Glucogenosis tipo IV o Enfermedad de Andersen o Amilopectinos.

Esta glucogenosis está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía. Presentan una hepatopatía grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de glucógeno dentro de la normalidad. El diagnóstico se basa en la demostración del déficit enzimático en fibroblastos y hematíes y en la acumulación de glucógeno de estructura anómala en tejidos. El único tratamiento paliativo es, al parecer, el trasplante hepático (efectuado en un solo paciente pero con resultados muy alentadores). El diagnóstico prenatal es posible utilizando tanto amniocitos como vellosidades coriónicas cultivadas.

Bibliografía:

Bibliografía Glucogenosis tipo IV

1: Maruyama K, Suzuki T, Koizumi T, Sugie H, Fukuda T, Ito M, Hirato J.
Congenital form of glycogen storage disease type IV: a case report and a review
of the literature.
Pediatr Int. 2004 Aug;46(4):474-7. Review. No abstract available.
PMID: 15310318 PubMed – indexed for MEDLINE

2: Ricardo Perez Riera A, Ferreira C, Dubner SJ, Schapachnik E.
Andersen syndrome: the newest variant of the hereditary-familial long QT
syndrome.
Ann Noninvasive Electrocardiol. 2004 Apr;9(2):175-9. Review.
PMID: 15084216 PubMed – indexed for MEDLINE

3: Shoulders CC, Stephens DJ, Jones B.
The intracellular transport of chylomicrons requires the small GTPase, Sar1b.
Curr Opin Lipidol. 2004 Apr;15(2):191-7. Review.
PMID: 15017362 PubMed – indexed for MEDLINE

4: Shoulders CC, Naoumova RP.
The genes and proteins of atherogenic lipoprotein production.
Biochem Soc Trans. 2004 Feb;32(Pt 1):70-4. Review.
PMID: 14748715 PubMed – indexed for MEDLINE

5: Wolfsdorf JI, Weinstein DA.
Glycogen storage diseases.
Rev Endocr Metab Disord. 2003 Mar;4(1):95-102. Review. No abstract available.
PMID: 12618563 PubMed – indexed for MEDLINE

6: Cannon SC.
An expanding view for the molecular basis of familial periodic paralysis.
Neuromuscul Disord. 2002 Aug;12(6):533-43. Review.
PMID: 12117476 PubMed – indexed for MEDLINE

7: Dimaur S, Andreu AL, Bruno C, Hadjigeorgiou GM.
Myophosphorylase deficiency (glycogenosis type V; McArdle disease).
Curr Mol Med. 2002 Mar;2(2):189-96. Review.
PMID: 11949935 PubMed – indexed for MEDLINE

8: Moses SW, Parvari R.
The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of
clinical, enzymatic and molecular studies.
Curr Mol Med. 2002 Mar;2(2):177-88. Review.
PMID: 11949934 PubMed – indexed for MEDLINE

9: Tsujino S.
Glycogen branching enzyme deficiency (Andersen disease)
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001;(36):23-4. Review. Japanese. No abstract
available.
PMID: 11596376 PubMed – indexed for MEDLINE

10: Matern D, Starzl TE, Arnaout W, Barnard J, Bynon JS, Dhawan A, Emond J,
Haagsma EB, Hug G, Lachaux A, Smit GP, Chen YT.
Liver transplantation for glycogen storage disease types I, III, and IV.
Eur J Pediatr. 1999 Dec;158 Suppl 2:S43-8. Review.
PMID: 10603098 PubMed – indexed for MEDLINE

11: Inui K.
Glycogenosis type IV (branching enzyme deficiency, amylopectinosis, Andersen
disease, polyglucosan body disease)
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998;(18 Pt 1):43-4. Review. Japanese. No abstract
available.
PMID: 9589984 PubMed – indexed for MEDLINE

12: Kumada S, Okaniwa M.
Progressive neuronal degeneration and childhood cirrhosis
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1995;(8):442-5. Review. Japanese. No abstract
available.
PMID: 8581675 PubMed – indexed for MEDLINE

13: de La Blanchardiere A, Vayssier C, Duboc D, Jacquemin IE, Eymard B, Fardeau
M, Maire I, Dreyfus G, Guerin F.
Severe cardiomyopathy revealing amylopectinosis. Two cases in adolescents from
the same family
Presse Med. 1994 Jun 25;23(24):1124-7. Review. French.
PMID: 7971833 PubMed – indexed for MEDLINE

14: Goldberg T, Slonim AE.
Nutrition therapy for hepatic glycogen storage diseases.
J Am Diet Assoc. 1993 Dec;93(12):1423-30. Review.
PMID: 8245377 PubMed – indexed for MEDLINE

15: Vazquez JJ.
Ground-glass hepatocytes: light and electron microscopy. Characterization of
the different types.
Histol Histopathol. 1990 Jul;5(3):379-86. Review.
PMID: 1966881 PubMed – indexed for MEDLINE

Enlaces

Pagina informativa de eMedicine(en Inglés)

http://www.emedicine.com/ped/topic97.htm

Página informativa de la online Mendelian inheritance in Man (en Inglés)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232500