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Glucogenosis tipo IV o Enfermedad de Andersen o Amilopectinos.

Esta glucogenosis está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía. Presentan una hepatopatía grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de glucógeno dentro de la normalidad. El diagnóstico se basa en la demostración del déficit enzimático en fibroblastos y hematíes y en la acumulación de glucógeno de estructura anómala en tejidos. El único tratamiento paliativo es, al parecer, el trasplante hepático (efectuado en un solo paciente pero con resultados muy alentadores). El diagnóstico prenatal es posible utilizando tanto amniocitos como vellosidades coriónicas cultivadas.

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Enlaces

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Página informativa de la online Mendelian inheritance in Man (en Inglés)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232500