La glucogenosis tipo 0 (GSD 0) se debe a una deficiencia de la enzima glucógeno sintasa, encargada de catalizar la síntesis de glucógeno a partir de glucosa. Existen dos formas principales: GSD 0 hepática: causada por mutaciones en el gen GYS2, que codifica la glucógeno sintasa hepática y la GSD 0 muscular (mucho más rara): causada por mutaciones en el gen GYS1, que codifica la glucógeno sintasa muscular. A diferencia de otras glucogenosis que implican la degradación del glucógeno, en la tipo 0 el problema es la falta de almacenamiento, por lo que el hígado no tiene reservas suficientes para liberar glucosa entre comidas, lo que provoca hipoglucemias especialmente en ayunos prolongados.
La glucogenosis tipo I (Enfermedad de Von Gierke) es causada por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa. Esta enzima es esencial para convertir el glucógeno almacenado en glucosa libre, lo que mantiene los niveles adecuados de azúcar en la sangre. Su deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones, así como hipoglucemia (bajos niveles de glucosa en sangre). Los síntomas incluyen hepatomegalia, crecimiento lento, y en algunos casos, problemas renales y lipidemia elevada.
La glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe) es causada por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (también conocida como ácido maltasa). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno dentro de los lisosomas, y su deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en estos órganos, especialmente en los músculos, el corazón y el hígado. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y, en casos graves, pueden afectar el desarrollo infantil.
La glucogenosis tipo III está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa. También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno.
La glucogenosis tipo IV (Enfermedad de Andersen) es un trastorno metabólico raro causado por la acumulación de un glucógeno anormal en tejidos como el hígado y los músculos, debido a una deficiencia de la enzima GBE1, por sus siglas en inglés, de glycogen branching enzyme. Esto provoca cirrosis hepática progresiva, debilidad muscular y fallos multisistémicos. Los síntomas suelen manifestarse en la infancia y pueden ser graves sin tratamiento especializado.
La glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) es causada por la deficiencia de la enzima miosfoforilasa, que impide descomponer el glucógeno muscular para obtener energía. Se distingue por intolerancia al ejercicio, calambres, rabdomiólisis recurrente y el fenómeno de «segundo aire», que mejora la resistencia tras un breve descanso. No afecta el hígado y suele manifestarse en la adolescencia.
La glucogenosis tipo VI deficiencia de fosforilasa hepática se caracteriza por la incapacidad de descomponer el glucógeno en el hígado debido a la falta de la enzima fosforilasa hepática. Esto provoca hipoglucemia leve, hepatomegalia y crecimiento lento en la infancia. Los síntomas suelen ser menos graves que en otros tipos y tienden a mejorar con la edad.
La glucogenosis tipo VII (Enfermedad de Tarui) es causada por la deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa muscular (PFK-M), que afecta la capacidad de los músculos para usar glucosa como fuente de energía. Se caracteriza por intolerancia al ejercicio, fatiga muscular, calambres y episodios de rabdomiólisis. También puede presentar anemia hemolítica leve. Es un tipo raro con síntomas que varían en severidad.
La glucogenosis tipo VIII es causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa quinasa (PHK) en el hígado, lo que dificulta la movilización de glucógeno para mantener niveles normales de glucosa en sangre. Se caracteriza por hepatomegalia, hipoglucemia leve y retraso en el crecimiento durante la infancia. Los síntomas suelen ser leves y, en muchos casos, mejoran con la edad.
La glucogenosis tipo IX se debe a deficiencias en subunidades de la fosforilasa quinasa, afectando principalmente al hígado y, en algunos casos, al músculo. Se caracteriza por hepatomegalia, hipoglucemia leve y retraso en el crecimiento. Los síntomas suelen ser moderados, con evolución favorable y buen pronóstico. La mayoría de los casos se manifiesta en la infancia, facilitando el diagnóstico temprano.
La glucogenosis tipo X es causada por la deficiencia de la enzima fosfoglicerato mutasa (PGAM) en el músculo, lo que afecta la utilización de glucógeno durante el ejercicio. Se caracteriza por intolerancia al ejercicio, calambres musculares y, en algunos casos, episodios de rabdomiólisis. Es un tipo muy raro, con síntomas que suelen manifestarse en la adolescencia o adultez temprana.
La glucogenosis tipo XI (GSD XI), también conocida como deficiencia de transportador GLUT2 o síndrome de Fanconi-Bickel, está causada por mutaciones en el gen SLC2A2, que codifica la proteína GLUT2 (Glucose Transporter Type 2). La GLUT2 no es una enzima, sino un transportador de glucosa ubicado en la membrana de células hepáticas, renales, pancreáticas e intestinales. Su deficiencia interfiere con el transporte bidireccional de glucosa y galactosa, lo que afecta el metabolismo energético y causa síntomas como hepatomegalia, raquitismo, glucosuria y retraso en el crecimiento.
La glucogenosis tipo XII (Enfermedad de la fosforilasa muscular) es causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa muscular, que es responsable de descomponer el glucógeno en los músculos para producir energía. Esta enfermedad provoca debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y calambres, especialmente tras actividades físicas intensas. A diferencia de otras glucogenosis, no afecta el hígado, y los síntomas se suelen manifestar en la infancia o la adolescencia.
La glucogenosis tipo XIII es causada por la deficiencia de la enzima fosfoglucosa mutasa (PGM1) en los músculos. Esta enzima es crucial para la conversión de glucosa-6-fosfato a glucosa-1-fosfato en el metabolismo del glucógeno. Los pacientes experimentan debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y calambres, que se agravan con el esfuerzo físico. Es una enfermedad rara que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, sin afectar el hígado.
La glucogenosis tipo XIV, también conocida como Enfermedad de la fosfoglucomutasa 1 (PGM1), es un trastorno metabólico raro causado por la deficiencia de la enzima fosfoglucomutasa 1. Esta enzima es esencial para la conversión de glucosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato en el metabolismo del glucógeno. Los síntomas incluyen hipoglucemia, retraso en el crecimiento, debilidad muscular y hepatomegalia. Esta enfermedad afecta tanto al hígado como a los músculos y, aunque es rara, puede causar complicaciones graves si no se maneja adecuadamente.
La glucogenosis tipo XV es un trastorno raro causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, que afecta principalmente al corazón. La acumulación de glucógeno en el tejido cardíaco puede provocar cardiomiopatía dilatada y otros problemas cardíacos graves. Los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para respirar y problemas cardíacos, que suelen manifestarse en la infancia o adolescencia.
La glucogenosis tipo 0 (GSD 0) se debe a una deficiencia de la enzima glucógeno sintasa, encargada de catalizar la síntesis de glucógeno a partir de glucosa. Existen dos formas principales: GSD 0 hepática: causada por mutaciones en el gen GYS2, que codifica la glucógeno sintasa hepática y la GSD 0 muscular (mucho más rara): causada por mutaciones en el gen GYS1, que codifica la glucógeno sintasa muscular. A diferencia de otras glucogenosis que implican la degradación del glucógeno, en la tipo 0 el problema es la falta de almacenamiento, por lo que el hígado no tiene reservas suficientes para liberar glucosa entre comidas, lo que provoca hipoglucemias especialmente en ayunos prolongados.
La glucogenosis tipo I (Enfermedad de Von Gierke) es causada por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa. Esta enzima es esencial para convertir el glucógeno almacenado en glucosa libre, lo que mantiene los niveles adecuados de azúcar en la sangre. Su deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones, así como hipoglucemia (bajos niveles de glucosa en sangre). Los síntomas incluyen hepatomegalia, crecimiento lento, y en algunos casos, problemas renales y lipidemia elevada.
La glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe) es causada por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (también conocida como ácido maltasa). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno dentro de los lisosomas, y su deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en estos órganos, especialmente en los músculos, el corazón y el hígado. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y, en casos graves, pueden afectar el desarrollo infantil.
La glucogenosis tipo III está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa. También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno.
La glucogenosis tipo IV (Enfermedad de Andersen) es un trastorno metabólico raro causado por la acumulación de un glucógeno anormal en tejidos como el hígado y los músculos, debido a una deficiencia de la enzima GBE1, por sus siglas en inglés, de glycogen branching enzyme. Esto provoca cirrosis hepática progresiva, debilidad muscular y fallos multisistémicos. Los síntomas suelen manifestarse en la infancia y pueden ser graves sin tratamiento especializado.
La glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) es causada por la deficiencia de la enzima miosfoforilasa, que impide descomponer el glucógeno muscular para obtener energía. Se distingue por intolerancia al ejercicio, calambres, rabdomiólisis recurrente y el fenómeno de «segundo aire», que mejora la resistencia tras un breve descanso. No afecta el hígado y suele manifestarse en la adolescencia.
La glucogenosis tipo VI deficiencia de fosforilasa hepática se caracteriza por la incapacidad de descomponer el glucógeno en el hígado debido a la falta de la enzima fosforilasa hepática. Esto provoca hipoglucemia leve, hepatomegalia y crecimiento lento en la infancia. Los síntomas suelen ser menos graves que en otros tipos y tienden a mejorar con la edad.
La glucogenosis tipo VII (Enfermedad de Tarui) es causada por la deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa muscular (PFK-M), que afecta la capacidad de los músculos para usar glucosa como fuente de energía. Se caracteriza por intolerancia al ejercicio, fatiga muscular, calambres y episodios de rabdomiólisis. También puede presentar anemia hemolítica leve. Es un tipo raro con síntomas que varían en severidad.
La glucogenosis tipo VIII es causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa quinasa (PHK) en el hígado, lo que dificulta la movilización de glucógeno para mantener niveles normales de glucosa en sangre. Se caracteriza por hepatomegalia, hipoglucemia leve y retraso en el crecimiento durante la infancia. Los síntomas suelen ser leves y, en muchos casos, mejoran con la edad.
La glucogenosis tipo XIV es causada por la deficiencia de la enzima fosfoglucomutasa 1 (PGM1), que afecta tanto al metabolismo del glucógeno como a la producción de glucosa. Se caracteriza por hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular y, en algunos casos, problemas cardíacos y de desarrollo. Es un tipo raro con manifestaciones multisistémicas que pueden variar en severidad entre los pacientes.
La glucogenosis tipo X es causada por la deficiencia de la enzima fosfoglicerato mutasa (PGAM) en el músculo, lo que afecta la utilización de glucógeno durante el ejercicio. Se caracteriza por intolerancia al ejercicio, calambres musculares y, en algunos casos, episodios de rabdomiólisis. Es un tipo muy raro, con síntomas que suelen manifestarse en la adolescencia o adultez temprana.
La glucogenosis tipo XI (GSD XI), también conocida como deficiencia de transportador GLUT2 o síndrome de Fanconi-Bickel, está causada por mutaciones en el gen SLC2A2, que codifica la proteína GLUT2 (Glucose Transporter Type 2). La GLUT2 no es una enzima, sino un transportador de glucosa ubicado en la membrana de células hepáticas, renales, pancreáticas e intestinales. Su deficiencia interfiere con el transporte bidireccional de glucosa y galactosa, lo que afecta el metabolismo energético y causa síntomas como hepatomegalia, raquitismo, glucosuria y retraso en el crecimiento.
La glucogenosis tipo XII (Enfermedad de la fosforilasa muscular) es causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa muscular, que es responsable de descomponer el glucógeno en los músculos para producir energía. Esta enfermedad provoca debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y calambres, especialmente tras actividades físicas intensas. A diferencia de otras glucogenosis, no afecta el hígado, y los síntomas se suelen manifestar en la infancia o la adolescencia.
La glucogenosis tipo XIII es causada por la deficiencia de la enzima fosfoglucosa mutasa (PGM1) en los músculos. Esta enzima es crucial para la conversión de glucosa-6-fosfato a glucosa-1-fosfato en el metabolismo del glucógeno. Los pacientes experimentan debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y calambres, que se agravan con el esfuerzo físico. Es una enfermedad rara que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, sin afectar el hígado.
La glucogenosis tipo XIV, también conocida como Enfermedad de la fosfoglucomutasa 1 (PGM1), es un trastorno metabólico raro causado por la deficiencia de la enzima fosfoglucomutasa 1. Esta enzima es esencial para la conversión de glucosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato en el metabolismo del glucógeno. Los síntomas incluyen hipoglucemia, retraso en el crecimiento, debilidad muscular y hepatomegalia. Esta enfermedad afecta tanto al hígado como a los músculos y, aunque es rara, puede causar complicaciones graves si no se maneja adecuadamente.
La glucogenosis tipo XV es un trastorno raro causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, que afecta principalmente al corazón. La acumulación de glucógeno en el tejido cardíaco puede provocar cardiomiopatía dilatada y otros problemas cardíacos graves. Los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para respirar y problemas cardíacos, que suelen manifestarse en la infancia o adolescencia.