Importante avance: La implicación cardiovascular en las glucogenosis, publicada en Nature Reviews Cardiology

Nos complace compartir un nuevo hito científico en el conocimiento de las glucogenosis: la revista Nature Reviews Cardiology ha publicado el artículo “Cardiovascular involvement in glycogen storage diseases”, una revisión profunda que analiza el impacto que estas enfermedades pueden tener sobre la salud del corazón.

El estudio ha sido llevado a cabo por un equipo internacional de gran prestigio compuesto por Tomàs Pinós, Richard M. Cubbon, Alfredo Santalla, Carmen Fiuza-Luces, Alejandro Santos-Lozano, Miguel A. Martín, Joaquín Arenas, Joachim Nielsen, Niels Ørtenblad y Alejandro Lucia, investigadores todos ellos expertos reconocidos en los campos de la fisiología, la medicina metabólica, la investigación clínica y comprometidos con el avance de la ciencia médica en enfermedades metabólicas raras.

La publicación pone el foco en la relación, a menudo subestimada, entre las glucogenosis y las afecciones cardiovasculares. Expone cómo la acumulación anormal de glucógeno puede afectar el desarrollo y la función cardíaca desde etapas muy tempranas, y ofrece una visión completa de los mecanismos fisiopatológicos, la evidencia clínica y las posibles intervenciones terapéuticas, tanto actuales como en desarrollo.

Uno de los mensajes clave del artículo es la importancia del seguimiento cardiológico regular y la necesidad de que los profesionales estén atentos a signos que podrían indicar una glucogenosis no diagnosticada. Además, se destacan tratamientos que pueden mejorar el pronóstico, como la nutrición especializada, el ejercicio adaptado, la terapia enzimática sustitutiva en GSDII y los prometedores avances en terapia génica.

Desde la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis queremos expresar nuestro más profundo agradecimiento a los investigadores que han liderado este trabajo. Su dedicación y su mirada a largo plazo son esenciales para seguir mejorando la calidad de vida de quienes convivimos con estas enfermedades.

Este tipo de estudios no solo aportan conocimiento científico, sino que nos recuerdan lo fundamental: las glucogenosis requieren un compromiso constante, investigación continuada y un tejido asociativo fuerte que garantice el apoyo, la visibilidad y la defensa de los derechos de los pacientes.

Por eso también queremos dar las gracias a cada una de las familias y personas socias de la AEEG. Vuestra confianza, implicación y apoyo hacen posibles estos avances. Entre todos estamos construyendo un futuro con más herramientas, más respuestas y más esperanza.

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