Pompe

El Dr. Koeberl explica los efectos benéficos del clenbuterol como potenciador de los efectos del reemplazo enzimático para Pompe

septiembre 20th, 2018|

En un artículo divulgativo publicado en Science Trends, Dwight Koeberl de la Universidad de Duke explica los efectos del uso del clenbuterol como potenciador de [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1999 Synpac y la Universidad de Duke anuncian ensayos clínicos de reemplazo enzimático con tecnología CHO

septiembre 20th, 2018|

A finales de los años 90 el desarrollo de la terapia de substitución enzimática tuvo lugar en un contexto de competición de dos compañías farmacéuticas. [...]

El cribado neonatal también identifica con éxito el Pompe de aparición Tardía

septiembre 20th, 2018|

De acuerdo con los resultados del programa de detección neonatal de enfermedades lisosomales del estado de Nueva York, la identificación precisa de la enfermedad de [...]

Inmunomodulación mediante metotrexato en el reemplazo enzimático para Pompe

septiembre 20th, 2018|

Un nuevo estudio de la Universidad de Duke publicado en Genetics in Medicine pone de relieve la importancia de la inmunomodulación previa para maximizar la eficacia [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. A mediados de los 90 la e. de Pompe se posiciona en la asociación británica de glucogenosis

septiembre 15th, 2018|

A mediados de los 90 la enfermedad de Pompe se posicionó y tomó fuerza dentro de la asociación británica de glucogenosis, en gran medida gracias [...]

Amicus amplía sus ensayos de reemplazo enzimático

septiembre 14th, 2018|

Pome Disease News se ha hecho eco de la noticia difundida en diversos medios de prensa especializada sobre el anuncio de Amicus para expandir sus ensayos [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. GSDNet fue el primer foro de internet que permitió interactuar a pacientes de glucogenosis de todo el mundo

septiembre 5th, 2018|

Años antes de la aparición de las redes sociales, en los años 90 los pacientes afectados por enfermedades raras empezaron a interactuar internacionalmente a través de [...]

Primer medicamento basado en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

septiembre 5th, 2018|

Según informa la revista Genética Médica, la agencia estadounidense del medicamento (FDA) acaba de dar el visto bueno al uso del primer medicamento basado en ARN de interferencia [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. El primer bioreactor para la producción la enzima transgénica a pequeña escala

agosto 31st, 2018|

La asociación británica financió el primer bioreactor para la producción de una enzima transgénica a pequeña escala. http://pompestory.blogspot.com/2009/11/agsd-uk-helps-fund-rotterdam-group.html Este biorreactor casero fue utilizado para las [...]

Logran frenar la evolución de la e. de Duchenne mediante la tecnología CRISPR

agosto 31st, 2018|

Investigadores de la University of Texas Southwestern Medical Center han logrado frenar la evolución de la distrofia muscular de Duchenne, en un modelo canino para dicha [...]