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Presentación de las Glucogenosis en Hospitales

octubre 27th, 2015|

Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. PRESENTACIONES REALIZADAS: [...]

Artículo sobre CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigacion en enfermedades raras

octubre 26th, 2015|

CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras. Ver Informacion aqui.

Registro de pacientes de McArdle

octubre 26th, 2015|

Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad [...]

El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica

octubre 26th, 2015|

Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno [...]

Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo

octubre 26th, 2015|

En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. [...]

Allosteric Regulation of Glycogen Synthase

octubre 26th, 2015|

Kel Sakamoto  Head of Nestle Institute of health sciences SA. Allosteric Regulation of Glycogen Synthase Controls Glycogen Synthesis in Muscle SUMMARY Glycogen synthase (GS), a [...]

Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)

octubre 26th, 2015|

El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si [...]

Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares

octubre 26th, 2015|

Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares. Fuente: [...]

Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel

octubre 26th, 2015|

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro [...]

Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I

octubre 26th, 2015|

Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso [...]