Presentación de las Glucogenosis en Hospitales
Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. PRESENTACIONES REALIZADAS: [...]
Artículo sobre CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigacion en enfermedades raras
CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras. Ver Informacion aqui.
Registro de pacientes de McArdle
Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad [...]
El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica
Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno [...]
Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo
En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. [...]
Allosteric Regulation of Glycogen Synthase
Kel Sakamoto Head of Nestle Institute of health sciences SA. Allosteric Regulation of Glycogen Synthase Controls Glycogen Synthesis in Muscle SUMMARY Glycogen synthase (GS), a [...]
Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)
El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si [...]
Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares. Fuente: [...]
Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel
Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro [...]
Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I
Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso [...]