En junio de 1994, un año después de haber perdido a su hijo Calum, Kevin O'Donnell viajó a Rotterdam en nombre de la asociación británica [...]
La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha dado su visto bueno a un kit para la detección simultánea de seis enfermedades lisosomales mediante la técnica [...]
La asociación británica de glucogenosis (AGSD UK) jugó un papel esencial en el impulso del desarrollo de la terapia de substitución enzimática para Pompe, bajo [...]
La farmacéutica Sarepta Therapeutics que desarrrolla su actividad dentro del ámbito de inluencia del MIT (Massachusetts Institute of Technology), donde operan las compañías más punteras [...]
Australia se añade a la cada vez más numerosa lista de países y territorios que realizan el cribado neonatal para tan grave dolencia. Las autoridades [...]
Tras los buenos resultados obtenidos en sus módelos preclínicos de ratón la compañía farmacéutica californiana Audentes anuncia sus planes para solicitar la puesta en marcha [...]
En 1993 había tres grupos trabajando en la investigación médica de la enfermedad de Pompe de cara a intentar conseguir el primer tratamiento clínico para [...]
Un estudio publicado por el equipo de la Dra. Van der Ploeg en Journal of Pediatrics confirma que la utilización previa de diversos fármacos para el [...]
En un estudio publicado en Journal of Paediatrics and Child Health un grupo de médicos australianos confirman la importancia esencial de tratar precozmente los casos de [...]
Científicos chinos de la Universidad ECNU de Shanghai y de la Universidad Sun Yat-sen de Cantón han perfeccionado la edición génica en el campo de la [...]
