En la Asociación para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno 41 ^st Conferencia Anual , el Dr. David Weinstein, de la Escuela de Medicina Universidad de Connecticut y Connecticut Children de presentó su innovador, resultados de los ensayos clínicos de un año para el nuevo tratamiento de terapia génica para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD).

El trastorno hepático genético raro y mortal, GSD tipo Ia, afecta a los niños desde la infancia hasta la edad adulta, causando niveles peligrosamente bajos de azúcar en la sangre y una dependencia constante del consumo de glucosa en forma de almidón de maíz cada pocas horas para la supervivencia. Si se omite una dosis de maicena, la enfermedad puede provocar convulsiones e incluso la muerte.

Weinstein, cuyo equipo administró por primera vez la terapia genética en investigación en el Hospital John Dempsey de UConn en Farmington, Connecticut, el 24 de julio de 2018, califica los resultados de «notables».

Un año después de que el paciente Jerrod Watts recibió la vacuna GSD por primera vez durante una infusión de 30 minutos, ya no tiene almidón de maíz . Además de detener totalmente el consumo diario de almidón de maíz, Watts ha experimentado una regulación normal de sus niveles de glucosa en sangre, pérdida de peso, aumento de la fuerza muscular y una notable mejora en su energía.

“El ensayo clínico va mejor de lo esperado. La terapia está transformando las vidas de los pacientes «, dice Weinstein. “Hemos visto a todos los pacientes suspender su terapia con algunos que ya han suspendido el tratamiento. Las dosis omitidas de almidón de maíz ya no están dando lugar a hipoglucemia, que anteriormente podría haber sido potencialmente mortal «.

Weinstein, el investigador principal del ensayo clínico, es un endocrinólogo-científico pediátrico que atiende a más de 700 pacientes con GSD de 51 países como director del Programa de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno  en  Connecticut Children’s  y  UConn Health  , el centro más grande del mundo para la atención y el tratamiento. de esta condición.

El ensayo clínico, realizado en conjunto con la compañía biofarmacéutica Ultragenyx , se propuso originalmente probar simplemente la seguridad y la dosificación de la terapia génica para tres pacientes con GSD Tipo Ia.

La terapia génica funciona mediante la entrega de una nueva copia de un gen al hígado a través de un virus natural. Administrado a través del torrente sanguíneo del paciente, la nueva copia reemplaza las enzimas de azúcar deficientes causadas por la enfermedad y el salto inicia el control de glucosa del cuerpo.

Tanto Weinstein como Watts quedaron sorprendidos por la respuesta de Watts a la terapia génica.

“Solo nos aseguramos de que fuera seguro para los humanos, ese era nuestro objetivo inicial. Los resultados están más allá de mi imaginación «, dice Weinstein. “Los pacientes que están terminando el primer año obtuvieron lo que todos pensamos que era una dosis de prueba, un tercio de fuerza, pero la respuesta ha sido dramática. Ahora pueden pasar la noche sin ningún tratamiento y se despiertan clínicamente bien «.

Antes del tratamiento, Watts consumía más de 400 gramos de maicena por día. El equipo multidisciplinario del Programa GSD en Connecticut Children’s brinda atención clínica integral a los pacientes, mientras que los laboratorios de investigación y el ensayo clínico del programa se encuentran en la Facultad de Medicina de UConn en UConn Health.

“Lo principal que quiero hacer es inspirar esperanza. Uno de los mayores alivios de esta terapia génica es que ahora puedo dormir toda la noche sin preocuparme por morir en medio de la noche. Me despierto de 6 a 7 horas más tarde con el azúcar en la sangre normal «.

“Estoy vivo, respirando la prueba de que hay una luz al final del túnel con GSD. Soy una persona completamente diferente ahora que lo era hace un año. Siento que puedo vivir una vida normal y que puedo hacer cualquier cosa que quiera hacer ahora ”, dice Watts.

Su mensaje a otros pacientes: «Por favor, no pierdas la esperanza».

Además de Watts, otros dos pacientes de la cohorte de ensayos clínicos están viendo resultados prometedores en los regímenes diarios de almidón de maíz bajo. Los tres participarán en la siguiente fase: un estudio clínico de seguimiento de 4 años. Además, tres pacientes están inscritos en ensayos clínicos que prueban una dosis más alta de terapia génica.

«Lo que es emocionante es que si funciona bien con la dosis baja, ¿qué depara el futuro?», Dice Weinstein. «Si los pacientes ya están saliendo de la maicena y los laboratorios están mejorando, solo esperamos que sea aún más rápido y más dramático con la dosis más alta «.

“Este tratamiento de terapia génica es algo en lo que hemos trabajado durante 21 años. Esto significa mucho para la comunidad de enfermedades de almacenamiento de glucógeno «, dice Weinstein. «Ver a los pacientes sin almidón de maíz y hacerlo tan bien realmente es la culminación de un viaje increíble … Sentimos que estamos viviendo la historia».

Sobre GSD

Los hígados normales y saludables almacenan el exceso de azúcar de los alimentos para las necesidades energéticas futuras del cuerpo y lo liberan al torrente sanguíneo cuando es necesario en forma de enzimas de azúcar procesadas conocidas como glucógeno. Pero en pacientes con GSD, el hígado no puede descomponer el glucógeno en glucosa, lo que hace que bajen los niveles de azúcar en la sangre del cuerpo. GSD Tipo Ia, afecta a unos 6,000 pacientes en todo el mundo, lo que es causado por un gen defectuoso para la enzima glucosa-6-fosfatasa-α (G6Pase-α) que controla la liberación de azúcar del hígado. La condición casi siempre fue fatal hasta 1971, cuando se descubrió que la terapia continua de glucosa podría ayudar a estos pacientes. La terapia de maicena se introdujo como una forma de liberación lenta de glucosa en 1982, y permitió que los alimentos se espaciaran cada tres o cuatro horas. Gracias a la maicena,

Para obtener más información, visite el sitio web del Programa GSD   o llame al: 860-837-7800.