La Dra. Nerea López Maldonado, coordinadora médica de glucogenosis hepáticas de la AEEG, asistió al Congreso de Glucogenosis que se celebró del 24 al 25 de Mayo en Duderstadt (Alemania). Asimismo participó en el encuentro anual de PSP Steering Group donde se realizó un taller final para el establecimiento de prioridades para futuras investigaciones.

Dos años después de iniciar la asociación internacional para el establecimiento de prioridades de las glucogenosis hepáticas (IGSD PSP) con la finalidad de identificar las prioridades más importantes de investigación en esta área, tanto para pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, el viernes día 24 de mayo se realizó el taller final para la obtención de las “Top 10” preguntas definitivas. En dicho taller participamos 22 personas elegidas por su característica relación e influencia sobre las glucogenosis hepáticas provenientes de Europa, EEUU y Latinoamérica. Tras casi 7 horas de debate en pequeños grupos, finalmente se llegó al consenso de las 11 preguntas más importantes (dado que ha sido el primer proyecto a nivel internacional de este tipo y al representar diferentes tipos de glucogenosis, se nos permitieron 11 preguntas). Estos resultados serán en breve compartidos por las diferentes redes sociales y expuestos en los diferentes congresos de las asociaciones nacionales de glucogenosis.

                

El sábado día 25 de mayo la Dra. López Maldonado tuvo el placer de escuchar la ponencia del Dr. David Weinstein: “10 meses después de la primera terapia génica en glucogenosis tipo Ia”, durante la cual explicó que 6 pacientes ya han recibido la terapia génica. Dado que nos encontramos en la fase ½ del ensayo clínico, es decir, la fase de seguridad, a los 3 primeros se les aplicó una dosis baja el pasado verano, y a los 3 siguientes, una dosis media a inicios de este año, entrando el último paciente en el ensayo en las últimas semanas. Según los datos obtenidos de los primeros 3 pacientes, los resultados están siendo un éxito y han podido disminuir considerablemente su dosis de maicena, están pudiendo realizar ayunos sin verse afectados los valores analíticos ni producirse hipoglucemia y de momento no se ha dado ningún efecto adverso importante. Todo lo contrario, los “efectos adversos” más relevantes están siendo, la pérdida de peso, el aumento de la lívido, aumento de energía,… entre otros. También nos comenta que próximamente se iniciará el ensayo en España (Santiago de Compostela/Madrid).

No obstante, nos explica que aún quedan muchos retos con los que lidiar, como la aparición de anticuerpos AAV-8, que pueden desarrollarse tras la primera dosis, y posiblemente se deberá repetir, así como la inflamación del hígado puede resultar en la pérdida del transgén. Así mismo se deberá incluir en los estudios de pacientes con afectaciones más severas.

Respecto a las tipo Ib, siguen las investigaciones en 3 diferentes ramas: terapia génica, terapia combinada hígado/medula ósea y la creación de médula ósea artificial.

De las glucogenosis tipo III también nos trajo novedades, comentando que se sigue investigando con el reemplazo enzimático y en un futuro cercano se podrán iniciar los ensayos.

Tras el descanso, los asistentes pudieron degustar excelentes postres realizados por las familias alemanas aptos para los pacientes con glucogenosis.

Con el título de la ponencia: “Porque nosotros investigamos por y para ti”, el Dr. Terry Derks, nos presentó algunos artículos científicos publicados por pacientes e hizo una reflexión sobre la relevancia en que cambien los criterios de importancia de los artículos científicos, en especial en enfermedades tan poco prevalentes, donde no sólo debería serlo para los profesionales, sino también para los pacientes.  Así mismo nos explica el protocolo de sistema de emergencias que utilizan en su hospital y que tienen en estudio desde hace ya unos años, a partir de una app para móvil (creada por el padre de un afectado de glucogenosis), donde resalta que uno de los pilares principales es la buena comunicación con el profesional sanitario.  Finalmente comenta que, a nivel educativo, ya desde las universidades y en las residencias médicas se debería hacer hincapié en el estudio de la fisiología de las enfermedades para mayor entendimiento de este tipo de enfermedades, cosa que se ha perdido.

Por otro lado, la Dra. Sarah Grünert, pediatra alemana, nos presenta los estudios que su equipo de investigación está realizando a día de hoy: “Relación entre la elevación de perfil lipídico (colesterol y triglicéridos) característico de las glucogenosis hepáticas y riesgo cardiovascular”, “Causa de la elevación de vitamina B12 en las glucogenosis hepáticas”, “Enfermedad mitocondrial en las glucogenosis hepáticas” y “Vida adulta en las glucogenosis tipo Ia”.

Finalmente Fabian Peeks, médico y estudiante de doctorado holandés, presentó por primera vez en el congreso alemán las 11 preguntas fundamentales para la investigación, que próximamente iremos presentando en cada uno de los congresos nacionales. Habrá que esperar a la publicación científica de dichas preguntas para saber cuáles han sido las seleccionadas en el “Top 11” y cuáles de las más de 50 fueron finalmente descartadas.

El domingo 26 mayo los afectados de glucogenosis compartieron sus experiencias de vida conviviendo con la enfermedad.

Aunque también asistimos a la ponencia paralela de la Dra. Ulrike Steuerwald para glucogenosis cetogénicas, tanto la ponencia como la presentación en diapositivas resultó ser en alemán sin traductores, por lo que, deberemos esperar a nuestro congreso internacional que se celebrará en Benalmádena el primer fin de semana de octubre para disfrutar de su conocimiento y novedades respecto a “qué podemos hacer para una óptima calidad de vida?”

Os esperamos!

PD: Estos congresos nacionales engloban todas las glucogenosis: hepáticas, musculares y neuromusculares. Si algún afectado o familiar de las glucogenosis no está representado en este resumen, dado que se realizan en sesiones paralelas, y está interesado en acudir a ellos para conocer novedades, os animamos a acompañarnos en los próximos congresos!