En el 23 Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo, recientemente celebrado en Mendoza (Argentina), la compañía farmacéutica Spark Therapeutics acaba de anunciar que se han cumplido sus expectativas en sus estudios pre-clínicos de terapia génica, y que en consecuencia, a lo largo de 2019, tiene previsto poner en marcha la Fase 1-2 de un ensayo clínico para la terapia génica SPK-3006 en el ámbito de la enfermedad de Pompe en humanos,  basándose en las investigaciones del Dr. Federico Mingozzi.

http://ir.sparktx.com/news-releases/news-release-details/spark-therapeutics-announces-new-preclinical-data-pompe-disease

Este enfoque terapéutico está basado en el uso de vectores víricos adenoasociados, teniendo el hígado como objetivo principal con el ánimo de que se produzca en este órgano la enzima deficitaria. Los resultados obtenidos en modelos animales superan los alcanzados a través de la terapia de substitución enzimática actualmente disponible como única opción terapéutica.