De acuerdo con los resultados del programa de detección neonatal de enfermedades lisosomales del estado de Nueva York, la identificación precisa de la enfermedad de Pompe en neonatos no se limita sólo a los casos de Pompe infantil sino que alcanza también una gran precisión en la identificación de los casos más benignos de enfermedad de Pompe de aparición tardía.
Estos resultados han sido consecuencia de la aplicación de la tecnología de espectrometría de masas y han dado lugar a una publicación en la prestigiosa revista científica de revisión por pares Genetics in Medicine.
https://www.nature.com/articles/s41436-018-0129-y
Las conclusiones obtenidas a partir de un censo de 65.000 neonatos ponen de relieve que el cribado neonatal para la enfermedad de Pompe no sólo sirve para salvar vidas para los casos más graves, sino que también pone sobre aviso con años de anticipación a los pacientes que desarrollarán síntomas de la enfermedad en etapas más tardías de sus vidas.
