La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha dado su visto bueno a un kit para la detección simultánea de seis enfermedades lisosomales mediante la técnica de espectrometría de masas, incluyendo a la enfermedad de Pompe.
A partir de una simple gota de sangre y en menos de dos minutos el NeolsdMsms kit permite determinar si un neonato padece las enfermedades de Gaucher, Niemann-Pick A/B, Pompe, Krabbe, Fabry o MPS I. Un gran avance de cara a la detección precoz de la enfermedad de Pompe. Los instrumentos técnicos están disponibles; ahora solo queda por delante la difícil labor de convencer a nuestras autoridades sanitarias de la necesidad perentoria de ponerlos en práctica.
