En un estudio publicado en  Journal of Paediatrics and Child Health un grupo de médicos australianos confirman la importancia esencial de tratar precozmente los casos de Pompe infantil clásico.

https://pompediseasenews.com/2018/06/14/infantile-onset-pompe-disease-cases-highlight-clinical-challenges-early-diagnosis-treatment/

Basándose en parámetros como la supervivencia, la corrección de la afectación cardiaca, la capacidad para deambular y la ausencia de dependencia respiratoria para varios niños afectados se vuelve a confirmar que el tratamiento temprano de esta grave enfermedad es absolutamente básico para los pequeños afectados por las variedades más graves de la dolencia.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/jpc.14070

Estos resultados vuelven a poner de relieve por un lado la necesidad de establecer programas de detección neonatal de la enfermedad y por otro la importancia de que la clase médica esté totalmente mentalizada sobre carácter urgente del tratamiento de los casos infantiles. Un retraso de pocas semanas en la aplicación del reemplazo enzimático puede condicionar totalmente el resto de la vida de los niños afectados por las variedades más severas de la enfermedad de Pompe.