En los años noventa se desarrolló y completó la investigación para la terapia de substitución enzimática que hoy en día constituye el único tratamiento disponible para la enfermedad de Pompe. Se desarrollaron, de hecho, dos líneas de investigación paralelas.

El trabajo pionero fue el del Dr. Reuser de la U.  Erasmus de Rotterdam que logró sintetizar la enzima a partir de la leche de conejos transgénicos.

http://pompestory.blogspot.com/2009/07/story-so-far.html

Paralelamente el Dr. Chen de la U. de Duke, y gracias a la colaboración del equipo de Rotterdam, también desarrolló un método de síntesis de alfa glucosidasa humana recombinante a partir de células CHO (Chinese Hamster Ovary), que es el método que se utiliza hoy en día para la fabricación de Myozyme.