Un grupo de científicos, bajo la supervisión del Dr. Jeffrey Huang, está perfeccionando las técnicas de edición génica para tejidos musculares afectados por la enfermedad de Pompe a través de la tecnología de reparación CRISPR-Cas9.
El proyecto se ha desarrollado en el hospital californiano Children’s Hospital of Orange County y se ha centrado en la generación in vitro de dos mutaciones graves asociadas al Pompe infantil en tejidos musculares de ratón, para su posterior réplica en un modelo animal transgénico. Está tecnología podría ser utilizada en un futuro para la reparación génica personalizada de las mutaciones causantes de la enfermedad de Pompe.
Los resultados han sido publicados en la revista científica Molecular Genetics and Metabolism.
https://www.mgmjournal.com/article/S1096-7192(17)30938-1/fulltext
