El equipo de la Dra. Van der Ploeg está trabajando en técnicas de reparación del ARN en el contexto de la enfermedad de Pompe, cuyos resultados han sido publicados en la revista científica Molecular Therapy.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415969/
Esta técnica está especialmente diseñada para una mutación de procesamiento intrónico en el intron 1 del gen responsable de la alfa glucosidasa. Dicha mutación suele afectar a buena parte de la población afectada por la enfermedad de Pompe de aparición tardía. Mediante la utilización de oligonucleótidos se logran reparar defectos en el ARN y aumentar la producción alfa glucosidasa. Una técnica realmente innovadora en el contexto de la enfermedad de Pompe y que fue presentada en el pasado congreso de la AEEG en Toledo.
