Los ensayos clínicos desarrollados en Rotterdam en 1998 por el Dr. Reuser y la Dra. Van der Ploeg marcan la frontera para el Pompe infantil clásico de aparición temprana. De los cuatro bebés que participaron en el ensayo, tres siguen vivos y pronto cumplirán los veinte años de edad; mientras que el único fallecimiento ocurrió varios meses después del comienzo del ensayo.
Quizás el caso más significativo sea el de BartJan que sigue caminando y respirando autónomamente después de muchos años, a pesar de estar afectado por tan grave dolencia.
De esta forma se demuestra que si todo se hace muy bien; como ha sido el caso del Centro Erasmus de Rotterdam se puede prolongar durante muchos años no sólo la vida, sino incluso la calidad de vida de los enfermos más graves, con independencia de la inevitable progresión neurológica de la enfermedad.
Desde luego no es el caso de nuestro país, donde la inmensa mayoría de pacientes de Pompe infantil clásico suelen fallecer muy pronto. Para asegurar la supervivencia hay que conocer muy bien la enfermedad para estar muy concienciados sobre la extrema fragilidad de estos pacientes, y para saber de todas las opciones que puede haber disponibles en cuanto a su tratamiento, en particular desde el punto de vista respiratorio y de optimización de los aspectos benéficos del reemplazo enzimático. No puede haber dependencias hospitalarias que sean focos de gérmenes y este tipo de pacientes no pueden estar expuestos a infecciones de tipo respiratorio, como si esto fuera algo que no tuviera la más mínima importancia, pues puede condicionar el resto de sus vidas. Es imposible que se obtengan los mejores resultados si los médicos españoles no están concienciados, por desconocimiento, sobre conceptos esenciales como la inmunomodulación previa o sobre la importancia que tiene la primera infusión de cara a maximizar los efectos del tratamiento. Los mejores expertos internacionales son profesionales tremendamente accesibles, lo sabemos porque acuden regularmente a nuestros congresos, pero muy raramente son consultados por nuestros médicos para pedir consejo y orientación
En cuanto se detecta un caso hay que actuar siempre con gran diligencia para aplicar el tratamiento con la máxima urgencia. No puede haber retrasos, incluso de varias semanas por temas meramente administrativos o por la falta de agilidad o de concienciación de las personas responsables de la administración de los tratamientos. Un retraso en el acceso al tratamiento enzimático de solo una pocas semanas puede parecer poca cosa, pero en realidad puede condicionar totalmente el resto de la vida del paciente. A veces los retrasos son debido a temas simplemente técnicos, como la implantación de un catéter, que simplemente ponen de relieve el desconocimiento real sobre esta enfermedad.
No se pueden racanear las dosis/kg (todos los niños de Rotterdam, por ejemplo, han recibido 40 mg/kg/semana durante toda su vida) y menos aún proporcionar excusas médicas falsas para no proporcionar las cantidades necesarias según cada paciente; como sabemos que ha ocurrido en nuestro país. La preparación del medicamento también es esencial; y no se puede realizar apresuradamente y sin el cuidado necesario, como sabemos que ocurre en bastantes farmacias hospitalarias. Es simplemente inmoral poner trabas basadas en el coste del producto y luego tratar a ese mismo producto sin el cuidado que merece.
A nuestros dirigentes sanitarios se les llena la boca diciendo que tenemos «la mejor sanidad del mundo», pero desde luego en lo que se refiere al tratamiento del Pompe infantil clásico podemos asegurar que esto no es así. Las estadísticas comparativas de supervivencia con otros países de nuestro entorno son demoledoras, y en cuestiones tan serias como ésta el ombliguismo y la autocomplacencia no conducen a nada y es necesario un mayor espíritu crítico para abordar este tipo de enfermedades tan graves. Hasta hace pocos años, por ejemplo, la mayoría de los neurólogos que trataban a estos pacientes desconocían el concepto CRIM, asunto que afortunadamente ha ido mejorando a lo largo de los años.
En el ejemplo que nos concierne uno de los aspectos más significativos es que fue tratado poco después de su nacimiento. Volvemos por tanto a la importancia decisiva del cribado neonatal, asunto sobre el que muy pocos médicos españoles han alzado la voz, como sería el caso, por ejemplo, del Dr. Josep Grau, del Hospital Clinic de Barcelona.
Y como muestra un botón; hace ocho años la AEEG, aprovechando el estreno de la película Medidas Extraordinarias, organizó una rueda de prensa para reivindicar el cribado neonatal para la enfermedad de Pompe en nuestro país. La AEEG invitó a un neurólogo que había empezado a tratar a un niño con Pompe para que diera voz a nuestra reivindicación y se manifestó públicamente ¡en contra del cribado neonatal! en un ejercicio de incompetencia y de desconocimiento difícilmente superable. Afortunadamente, las cosas parecen que están cambiando.
