En un estudio recientemente publicado en Molecular Genetics and Metabolism el equipo de la Dra. Priya Kishnani, en la Universidad de Duke, realiza una serie de recomendaciones para optimizar la aplicación de la terapia de substitución enzimática mediante la utilización de dosis intensivas, de hasta 40 mg/kg semanales, en los casos más graves de enfermedad de Pompe Infantil. Se trata de una práctica habitual para el tratamiento del Pompe infantil en los centros pediátricos más especializados; a pesar de lo cual la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid tiene el atrevimiento de afirmar – en contra de toda evidencia científica – que se trata de una dosis «letal»; con el ánimo de no tener que pagarla.
