En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. Sin embargo, este continuum no siempre se lleva a cabo de una forma satisfactoria para los afectados, y ello es más evidente en el caso de las enfermedades minoritarias (EM) por su baja prevalencia y porque la experiencia en algunos tipos de procesos, en el ámbito de la asistencia a pacientes adultos, es escasa.
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) constituyen un grupo de enfermedades cuyo diagnóstico se establece mayoritariamente en la edad infantil y su seguimiento es responsabilidad de los pediatras. Los avances en el diagnóstico precoz han permitido establecer conductas y tratamientos adecuados y al alcanzar la edad adulta estos pacientes pueden llegar a sentir una grave sensación de abandono por la inexperiencia de los facultativos en este tipo de procesos. Por este motivo, y a iniciativa del Hospital pediátrico Sant Joan de Déu de Barcelona, de la Sección de ECM del Hospital Clínic de Barcelona (HCB) y del Servicio de Medicina Interna del HCB, con el soporte del CIBER en Enfermedades Raras (CIBERER), se constituyó hace 3 años la Unidad de atención a pacientes adultos con ECM.
Esta Unidad está constituida por un equipo asistencial multidisciplinar con el fin de atender a pacientes con dichas enfermedades y forma parte del Grupo de Trabajo de atención a pacientes adultos con EM del HCB. Este Grupo coordina 41 unidades específicamente orientadas a la atención a pacientes con EM y pertenecen a distintas especialidades. El objetivo de la Unidad de pacientes adultos con ECM es contribuir al desarrollo de actividades asistenciales, de investigación y de formación, con el resultado de mejoras en la calidad, seguridad clínica y la eficiencia de tales enfermedades.
La Unidad de ECM está formada por médicos especialistas de Medicina Interna, Neurología, Ginecología, Endocrinología, Nutrición/Dietética y Genética Médica, además de miembros de la Sección de ECM del Centro de Diagnóstico Biológico del HCB y de investigadores del CIBERER y del Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS). En su completo desarrollo se prevé la incorporación de profesionales de enfermería y de los Servicios Sociales.
El proyecto se inició con la derivación ordenada y progresiva desde el HSJD al HCB de todos los pacientes con distintos procesos metabólicos que habían alcanzado la edad adulta. A ellos se sumaron los pacientes adultos con miopatías metabólicas (fundamentalmente glucogenosis tipo II y V) y otros procesos (distrofias musculares, encefalomiopatías mitocondriales, miopatías congénitas, miopatías inflamatorias) que ya estaban siendo controlados por el Servicio de Medicina Interna del HCB.
Así mismo, desde su inicio se desarrolló un plan de información a los profesionales de los servicios de Farmacia y de Urgencias acerca de las necesidades de medicación específica.
Otras acciones que se están llevando a cabo o están previstas en el futuro son: 1) consolidar las relaciones con organizaciones de pacientes; 2) avanzar en la obtención y desarrollo de proyectos de investigación, en coordinación con el CIBERER y el IDIBAPS; 3) consolidar un programa anual científico-docente; 4) colaborar en el plan de unidades expertas en EM del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya; 5) incentivar la formación de profesionales jóvenes interesados en ECM (y en otras EM); 6) desarrollar la colaboración con otros grupos asistenciales con experiencia en EM nacionales e internacionales; 7) colaborar en el registro nacional e internacional de EM.
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