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Glucogenosis tipo XIV.

Un nuevo GSD se pudo identificar en un paciente francés en 2007, gracias a una estrecha colaboración entre los equipos de médicos, biólogos y genetistas.

Un paciente había consultado con el centro de referencia de patología muscular Salpêtrière debido a la existencia de dolor muscular provocado por los esfuerzos de la infancia. Este paciente también presentó varios episodios de emisión de color de cola orina refleja rabdomiolisis (grave necrosis muscular complicada mioglobina pasaje en la orina). Las pruebas iniciales han incluido una prueba de ejercicio del antebrazo (“prueba de agarre”) reveló que la elevación anormal de amoniaco en plasma después del ejercicio, las anormalidades observado en algunos de almacenamiento de glucógeno. La biopsia muscular se realizó posteriormente mostró la presencia de algunas vacuolas y una ligera acumulación de glucógeno, lo que lleva a la producción de ensayos enzimáticos en el laboratorio de biología de Hospicios Civiles de Lyon (Servicio de la Dra. Irene Mayor y el Dr. Christine Vianey-Saban).

Fue en este laboratorio que se resaltó el bloqueo de la degradación del glucógeno por la deficiencia de la enzima fosfoglucomutasa, que normalmente se rompe la glucosa-1-fosfato en glucosa-6-fosfato. La actividad residual medida en un pedazo de músculo de este paciente fue de 1,5 unidades por gramo para los valores normales entre 115 y 130 unidades por gramo. Las mutaciones fueron luego buscaron en el gen que codifica para esta enzima (gen PGM1) a partir de una muestra de sangre del paciente, en el departamento de biología molecular Béclère Antoine hospital (Dr. François Petit).

Este gen se localiza en el cromosoma 1, y se encontraron dos mutaciones, una del padre y otra de la madre del paciente. Esta es la primera observación de una deficiencia de fosfoglucomutasa confirmado por el análisis genético, que resulta de una colaboración entre los diferentes equipos que participan en el diagnóstico y el tratamiento de almacenamiento de glucógeno en Francia.

Hemos propuesto asignar el número a la glucógeno XIV, desde el 13 de músculo o enfermedades de almacenamiento de glucógeno hepático identificados hasta ahora se han clasificado de I a XIII (excluyendo 0 glucógeno debido a una deficiencia de glucógeno sintasa).

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