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Glucoegenosis tipo V o enfermedad de McArdle.

Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, pero especialmente en los músculos y el hígado.

Causas

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en el gen que produce una enzimallamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.

  • Orina color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, poco vigor
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Guías. Ver PDF.

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