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Glucogenosis tipo IX.

Asistencia de Urgencia para pacientes con Glucogenosis Tipo IX

La glucogenosis tipo IX es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, caracterizado por una deficiencia de la glucógeno desfoforilasa-kinasa a nivel hépatico.
Aunque se caracteriza por agrandamiento hepático no tiende a desencadenar niveles bajos de glucosa en sangre.Empieza a manifestar sintomas con la edad aunque no influye en el desarrollo normal del niño.
La mayor parte de los casos va ligada al cromosoma X, afectando en la mayor parte de los casos, solo al género masculino aunque hay un 25% de posibilidades de afectación en ambos sexos y posibilidades
de desarrollar la enfermedad debido a su carácter recesivo y autosómico.

Procedimiento de Urgencia.

Para signos de hipoglucemia o cetoacidosis, puede tratarse con polímeros de glucosa, zumo de frutas, o cereales hidrolizados, deberían ser dado de forma oral (en caso de que la tolerancia oral sea permitida) seguido de un snack rico en carbohidratos complejos y proteínas. La concentración de glucosa y cuerpos cetónicos debería monitorizarse de forma periódica (hacer controles mediante tiras reactivas), para asegurarse de que se restablecen los valores normales. Si la administración oral no es tolerada,debe comenzarse con la administración y terapia intravenosa ( I.V.)
.
Al principio se administrará varios bolus de glucosa al 50% o al 10% (si no es posible la obtención de dichas concentraciones) en perfusión continua hasta alcanzar valores de concentración de glucosa en sangre por encima de 70mg/dl. Los bolus pueden ser seguidos por la administración de dextrosa al 10% por vía parenteral (IV).
Edad Concentrado de glucosa
Requerimiento
normal de glucosa
0 – 12 meses 500 mg glucosa/kg (5 ml gluc 10% / kg) 7 – 9 mg/kg/min
1 – 6 años 400 mg glucosa/kg (4 ml gluc 10% / kg 6 – 8 mg/kg/min
6 – 12 años 350 mg glucosa/kg (3.5 ml gluc 10% / kg)5 – 6 mg/kg/min
Adolescentes 300 mg glucosa/kg (3 ml gluc 10% / kg)4 – 5 mg/kg/min
Adultos 250 mg glucosa/kg (2.5 ml gluc 10% / kg) 3 – 4 mg/kg/min

La aparición sintomatica, viene precedida por manifestaciones clínicas tales como: la cirrosis hepática, fallo hepático e hipertensión

Enlaces Glucogenosis Tipo IX

Página informativa de la Online Mendelian Inheritance in Man (en inglés)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306000

Guía. Ver PDF.

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