minilogo

Glucogenosis tipo 0 o deficiencia de glucogeno-sintetasa

Glucogenosis tipo 0 o deficiencia de glucógeno-sintetasa

 

Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunas e hiperlacticoacidemias posprandiales. El hígado está ligeramente aumentado de tamaño y las manifestaciones clínicas son similares a las de las hipoglucemias cetósicas. La prueba del glucagón es anormal, con obtención de una curva plana de glucosa. La prueba de las hexosas produce un aumento de lactato. Al igual que la glucogenosis tipo III, el déficit se demuestra en el hígado y en los hematíes. El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en proteínas para prevenir la hipoglucemia y la cetosis.

Otros defectos en la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno. Se han descrito casos aislados con déficit de fosfoglicera-tocinasa, fosfoglicerato-mutasa o láctico-deshidrogenasa muscular. Estos pacientes presentan un cuadro clínico similar al de aquellos con glucogenosis tipo V.

Pagina informativa en ingles de la online mendelian inheritance in Man

BIBLIOGRAFIA GLUCOGENOSIS TIPO 0

1: Bachrach BE, Weinstein DA, Orho-Melander M, Burgess A, Wolfsdorf JI Glycogen
synthase deficiency (glycogen storage disease type 0) presenting with
hyperglycemia and glucosuria: report of three new mutations.
J Pediatr. 2002 Jun;140(6):781-3.
PMID: 12072888 PubMed – indexed for MEDLINE

2: Orho M, Bosshard NU, Buist NR, Gitzelmann R, Aynsley-Green A, Blumel P,
Gannon MC, Nuttall FQ, Groop LC.
Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due
to glycogen storage disease type 0.
J Clin Invest. 1998 Aug 1;102(3):507-15.
PMID: 9691087 PubMed – indexed for MEDLINE

Ir a la barra de herramientas