15 hospitales españoles participan en una investigación sobre la Enfermedad de Pompe

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en colaboración de Sanofi-Genzyme, está llevando a cabo un proyecto de investigación a nivel nacional sobre la Enfermedad de Pompe. Se trata de un estudio multicéntrico, que bajo el nombre de “Detección de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna”, se desarrollará en un total de 15 hospitales repartidos por todo el territorio nacional.

http://geriatricarea.com/15-hospitales-desarrollara15-hospitales-participan-en-una-investigacion-sobre-la-enfermedad-de-pompe/

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio

Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y de la Universidad Europea de Madrid (UEM) ha demostrado que los aquejados por la enfermedad de McArdle, una patología que causa intolerancia al ejercicio, pueden mejorar sus condiciones de vida con la práctica de un nivel adecuado y suficiente de actividad física supervisada. La investigación, cuya autora principal es la estudiante de doctorado Irene Rodriguez-Gómez, ha sido publicada por la prestigiosa revista científica ‘Medicine and Science in Sport and Exercise’.

Catalogada como ‘enfermedad rara’, la enfermedad de McArdle es de origen genético y está causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de este hecho, el cuerpo de las personas que tienen esta enfermedad no puede descomponer el glucógeno en los músculos. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave.

En el ámbito de la investigación que ahora publica la revista Medicine and Science in Sport and Exercise (MSSE), un grupo de 36 pacientes de McArdle, un número importante debido a la excepcionalidad de esta condición, ha servido de modelo humano de estudio de las personas que supuestamente presentaban intolerancia al ejercicio. En el trabajo se ha descrito por primera vez que este tipo de pacientes durante su juventud ya presentan niveles bajos de contenido mineral óseo, lo cual puede con el paso de los años provocar serios problemas musculo-esqueléticos (por ejemplo, osteoporosis severa). Sin embargo, el estudio ha descrito también que en aquellos pacientes que son más activos y que realizan un nivel suficiente y adecuado de ejercicio físico supervisado este problema se puede reducir.

La principal conclusión, explican desde el grupo GENUD Toledo, es que “los pacientes McArdle con un estilo de vida más activo pueden frenar este tipo de problemas cuyo origen, entre otras causas, podría estar relacionado con la reducida cantidad de masa muscular que suelen presentar este tipo de enfermos por su estilo de vida habitual”. Dirigido por los profesores Ignacio Ara y Luis Alegre, el grupo cuenta amplia experiencia en el ámbito de la actividad física y su relación con la salud y los estilos de vida en diferentes poblaciones. La evaluación de pacientes se llevó a cabo en el Laboratorio de Actividad Física y Función Muscular de la Facultad de Ciencias del Deporte de Toledo, donde desarrolla sus estudios de doctorado la autora principal, Irene Rodriguez-Gómez, que disfruta de un contrato predoctoral para la formación de personal investigador en el marco del Plan Propio de I+D+i de la UCLM.

Colaboración UCLM y UEM

El proyecto nace de la estrecha colaboración entre los mencionados investigadores de la UCLM y el grupo de investigación que dirige el profesor Alejandro Lucía en la UEM, uno de los referentes mundiales en el estudio de los principales efectos que el ejercicio físico produce sobre personas con este tipo de patología, y ha recibido financiación de la Cátedra Real Madrid-UEM (P2016/RM25) y del Fondo de Investigaciones Sanitarias (PI15/00558).

En el marco de esta colaboración se inscribe también la celebración por segundo año consecutivo en Toledo del VIII Congreso Internacional de Glucogenosis, que se desarrollará del 21 al 24 de septiembre organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) con la asistencia de pacientes de toda España.

Noticia publicada en la web de la Universidad de Castilla la Mancha.

https://www.uclm.es/noticias/septiembre2017/toledo/investigacion_genud_intoleranciaejercicio

 

El tratamiento de sustitución enzimática en las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry retrasa su evolución

El tratamiento de sustitución enzimática en las enfermedades de depósito lisosomal de Gaucher, Pompe y Fabry retrasa su evolución y aumenta la supervivencia de los pacientes, según se ha puesto de manifiesto en el primer curso de enfermedades lisosomales celebrado en el Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles.

http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/8354357/05/17/El-tratamiento-de-sustitucion-enzimatica-en-las-enfermedades-de-Gaucher-Pompe-y-Fabry-retrasa-su-evolucion.html

 

El Cádiz CF Virgili dedica a la Plataforma Pompe el partido contra el CD FS Pozoblanco

El Cádiz CF Virgili dedica a la Plataforma Pompe el partido contra el CD FS Pozoblanco

El club gaditano de fútbol sala, dentro de la labor social que viene realizando desde sus inicios con diferentes entidades en la ciudad, ha querido dedicar este encuentro a la Plataforma Pompe, cuyos voluntarios estarán en los accesos al pabellón vendiendo las pulseras solidarias ‘Todos con Pompe’ y cuya recaudación va destinada a la investigación de la enfermedad.

http://www.portalcadista.com/index.php?option=com_content&view=article&id=29899:el-cadiz-cf-virgili-dedica-a-la-plataforma-pompe-el-partido-contra-el-cd-fs-pozoblanco&catid=195:cadizcfvirgili&Itemid=777

Avances en la Universidad de Duke en la terapia génica para la enfermedad de Pompe

La universidad de Duke (Carolina del Norte) ha recibido autorización para el comienzo de la fase 1 de un ensayo clínico centrado en la terapia génica para la enfermedad de Pompe. Su método, probado con éxito en laboratorio, consiste en la introducción de un gen modificado en el hígado a través de un vector vírico para que el organismo produzca de manera autónoma la enzima alfa glucosidasa deficitaria.

https://corporate.dukehealth.org/news-listing/gene-therapy-pompe-disease-effective-mice-poised-human-trials

 

 

Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal

Recientemente Sanofi-Genzyme organizó la jornada ‘Post-WS Rareview 17. Innovaci’ en el que no solo se trataron las novedades, sino también los cribados, las implicaciones en la investigación de estas patologías en España y los avances que se han producido.

<span class="priority-content" mlnid="idcon=174751;order=1.0"><p>Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal</p></span>

http://www.gacetamedica.com/especializada/identificar-a-los-pacientes-a-tiempo-esencial-para-la-patologia-lisosomal-FI864502

 

Dia Mundial de la enfermedad de Pompe

Hoy 15 de abril se celebra el día mundial de la enfermedad de Pompe. Muchos han sido los actos que se han llevado a cabo en diferentes zonas de España para dar a conocer un poco más esta rara enfermedad. La AEEG contado con el apoyo del Cádiz Club de Fútbol y de la Real Sociedad.

Alrededor de un centenar de personas se movilizaron en Cádiz para apoyar el Día Mundial de la enfermedad de Pompe vendiendo pulseras y realizando diversos actos para la difusión y conocimiento de la enfermedad de Pompe. Desde la asociación queremos agradeceros vuestra dedicación, compromiso y apoyo. Muchas gracias a todos. En el siguiente enlace de facebook podéis ver la magnifica respuesta de los gaditanos.

https://es-la.facebook.com/Pompecadiz/

Por otra parte la Real Sociedad de Fútbol ademas de mostrarnos su apoyo enviándonos las fotografías de varios futbolistas y del cuerpo técnico nos ha donado una camiseta firmada por los jugadores para la próxima realización de un sorteo de cara a la recaudación de fondos para la reciente asociación de enfermos de Pompe. Agradecer a la Real Sociedad su compromiso y apoyo en este día mundial de Pompe.

 

 

Programa de Radio – Enfermedades Raras

‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio de Gestiona Radio que, entre las 13:00 y las 14:00 horas de cada jueves, tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles. Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes abrirán el programa para desgranarnos, desde un punto de vista siempre positivista, cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades que han provocado una mejora en el bienestar de sus asociados.

Podéis consultar información y escuchar diferentes programas en el siguiente enlace.

https://www.somospacientes.com/enfermedades-raras

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