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POMPE

La verdadera historia de la e. de Pompe. La neerlandesa Pharming fue la primera farmacéutica en implicarse en ensayos clínicos para el reemplazo enzimático en Pompe

La compañía farmacéutica neerlandesa Pharming fue la primera empresa biotecnológica en implicarse en ensayos clínicos para el reemplazo enzimático de la enfermedad de Pompe, a finales de los años noventa. http://pompestory.blogspot.com/2009/12/pharming.html Para ello Pharming desarrolló [...]

Amicus entra también en el sector de la terapia génica

Amicus ha llegado a un acuerdo para adquirir la compañía farmacéutica especializada en terapia génica con base en Ohio,   Celenex, según informa la revista Forbes https://www.forbes.com/sites/matthewherper/2018/09/20/a-100-million-biotech-deal-is-also-a-tale-of-two-executives-facing-their-kids-deadly-diseases/#485030b32aad El total del acuerdo se aproxima a los 100 [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. El bioquímico belga HG Hers fue el primero en descubrir que la causa de la enfermedad era la deficiencia de alfa glucosidasa en los lisosomas

Aunque la enfermedad de Pompe fue identificada y descrita por primera vez en el periodo de entreguerras por el patólogo neerlandés JC Pompe; la explicación de los fundamentos bioquímicos de esta dolencia es, en realidad, [...]

El Dr. Koeberl explica los efectos benéficos del clenbuterol como potenciador de los efectos del reemplazo enzimático para Pompe

En un artículo divulgativo publicado en Science Trends, Dwight Koeberl de la Universidad de Duke explica los efectos del uso del clenbuterol como potenciador de los efectos en el músculo de la terapia de substitución [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1999 Synpac y la Universidad de Duke anuncian ensayos clínicos de reemplazo enzimático con tecnología CHO

A finales de los años 90 el desarrollo de la terapia de substitución enzimática tuvo lugar en un contexto de competición de dos compañías farmacéuticas. Por un lado la neerlandesa Pharming, que fue pionera, y [...]

El cribado neonatal también identifica con éxito el Pompe de aparición Tardía

De acuerdo con los resultados del programa de detección neonatal de enfermedades lisosomales del estado de Nueva York, la identificación precisa de la enfermedad de Pompe en neonatos no se limita sólo a los casos [...]

Inmunomodulación mediante metotrexato en el reemplazo enzimático para Pompe

Un nuevo estudio de la Universidad de Duke publicado en Genetics in Medicine pone de relieve la importancia de la inmunomodulación previa para maximizar la eficacia del reemplazo enzimático en el tratamiento de la enfermedad de [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. A mediados de los 90 la e. de Pompe se posiciona en la asociación británica de glucogenosis

A mediados de los 90 la enfermedad de Pompe se posicionó y tomó fuerza dentro de la asociación británica de glucogenosis, en gran medida gracias a los esfuerzos de la familia de Calum O'Donnell. http://pompestory.blogspot.com/2009/12/agsd-uk.html [...]

Amicus amplía sus ensayos de reemplazo enzimático

Pome Disease News se ha hecho eco de la noticia difundida en diversos medios de prensa especializada sobre el anuncio de Amicus para expandir sus ensayos clínicos centrados en la terapia de reemplazo enzimático para Pompe [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. GSDNet fue el primer foro de internet que permitió interactuar a pacientes de glucogenosis de todo el mundo

Años antes de la aparición de las redes sociales, en los años 90 los pacientes afectados por enfermedades raras empezaron a interactuar internacionalmente a través de listas de correo electrónico. En el caso de la enfermedad [...]

Primer medicamento basado en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

Según informa la revista Genética Médica, la agencia estadounidense del medicamento (FDA) acaba de dar el visto bueno al uso del primer medicamento basado en ARN de interferencia para el tratamiento de una enfermedad rara, tras haber superado [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. El primer bioreactor para la producción la enzima transgénica a pequeña escala

La asociación británica financió el primer bioreactor para la producción de una enzima transgénica a pequeña escala. http://pompestory.blogspot.com/2009/11/agsd-uk-helps-fund-rotterdam-group.html Este biorreactor casero fue utilizado para las investigaciones del equipo del Dr. Reuser y de alguna forma [...]

Logran frenar la evolución de la e. de Duchenne mediante la tecnología CRISPR

Investigadores de la University of Texas Southwestern Medical Center han logrado frenar la evolución de la distrofia muscular de Duchenne, en un modelo canino para dicha dolencia, utilizando la técnica de edición génica CRISPR https://eurekalert.org/pub_releases/2018-08/usmc-chd082718.php Se [...]

Actus Therapeutics: la farmacéutica que colabora con la U. de Duke en el campo de la terapia génica

Todo equipo de investigación necesita estrechar lazos con la industria farmacéutica de cara a la aplicación terapéutica de sus descubrimientos. En el campo de la terapia génica resulta determinante encontrar el colaborador adecuado, particularmente teniendo [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. La familia de Tiffany House impulsó de forma decisiva la terapia de substitución enzimática

No cabe duda de que, en el caso de la enfermedad de Pompe, la terapia de reemplazo enzimático fue un tratamiento verdaderamente impulsado por los pacientes. Varios de ellos desempeñaron un papel absolutamente decisivo durante [...]

Florida añade la enfermedad de Pompe a su panel de cribado neonatal

El estado norteamericano de la Florida se une al exponencialmente creciente número de territorios cuyas autoridades sanitarias están los suficientemente concienciadas sobre la urgente necesidad de incluir a la enfermedad de Pompe en sus programas [...]

Greenovation desarrollará su propia línea de reemplazo enzimático para Pompe

La compañía farmacéutica alemana Greenovation Biotech anuncia que también desarrollará su propia línea de terapia de substitución enzimática para la enfermedad de Pompe y para otras enfermedades lisosomales. https://www.greenovation.com/press-releases-details/greenovation-filed-phase-i-clinical-trial-application-for-its-moss-agal-compound-intended-for-treatment-of-patients-suffering-fr.html La noticia procedente de esta empresa, [...]

Hoy hace cuatro años que la comunidad de afectados de Pompe perdió a Elaine O’Donnell

Se cumplen cuatro años de la pérdida de Elaine O'Donnell. Esta valiente mujer escocesa ha desempeñado, junto a su marido Kevin, un papel muy significativo en la lucha contra la enfermedad de Pompe. De hecho, [...]

Un nuevo estudio confirma la necesidad del cribado neonatal universal para la e. de Pompe

Un nuevo estudio publicado por especialistas pediátricos y de salud pública de diversas universidades estadounidenses confirma la necesidad del cribado neonatal universal para la enfermedad de Pompe. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30123835 El estudio ha sido recientemente publicado en la [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1995 se publica la primera web de pacientes

En 1995 se desarrolló en el Reino Unido la primera web de pacientes centrada en la enfermedad de Pompe. Lo que ahora es una realidad habitual para todas las asociaciones de pacientes; entonces, en los [...]

Etubics anuncia su intención de explorar la terapia génica para la enfermedad de Pompe

La compañía farmacéutica, con base en Seattle, Etubics anuncia sus planes para trabajar en el campo de la terapia génica para la enfermedad de Pompe. http://etubics.com/research/ Con Etubics ya hay más de una decena de compañías biotecnológicas [...]

JCR Pharmaceuticals trabaja en un reemplazo enzimático para la e. de Pompe capaz de llegar al cerebro

La compañía biotecnológica japonesa JCR Pharmaceuticals ha anunciado avances en el desarrollo de su producto JR-162 una enzima transgénica de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe que sería capaz de atravesar la barrera hematoencefálica. https://www.reuters.com/article/idINL4N1G82NC Este [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. Los primeros congresos organizados por pacientes

La asociación británica de glucogenosis fue pionera en la organización de conferencias entre investigadores y pacientes. http://pompestory.blogspot.com/2009/10/ans-van-der-ploegs-visit-to-agsd.html La primera de ellas tuvo lugar en Birmingham, en 1995 y contó con la presencia de varios médicos [...]

Un ensayo clínico confirma que el Clenbuterol potencia la eficacia de la substitución enzimática en la e. de Pompe

Un ensayo clínico desarrollado por la Universidad de Duke en sus fases I/II confirma que el uso combinado con Clenbuterol potencia significativamente la eficacia del tratamiento de la enfermedad de Pompe con Myozyme https://pompediseasenews.com/2018/08/22/clenbuterol-improves-efficacy-enzyme-replacement-therapy-pompe-disease-clinical-trial/ Los resultados [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. La ineficacia del doble transplante de médula y corazón

Durante los años noventa, antes de que estuviera disponible el reemplazo enzimático hubo varios intentos fallidos en la sanidad británica de corregir la enfermedad de Pompe infantil mediante el doble transplante de médula y corazón. [...]

La Toscana incluye a la enfermedad de Pompe en su programa de screening neonatal

Desde Florencia nos llega la noticia de que la región italiana de la Toscana ha anunciado que va a incluir a la enfermedad de Pompe y a otras enfermedades lisosomales en su programa de tamizaje [...]

El equipo del Dr. Byrne comienza un ensayo clínico de terapia génica para la enfermedad de Duchenne

El equipo del Dr. Barry Byrne en la Universidad de Florida comienza un ensayo clínico basado en la aplicación de un vector vírico adenoasociado como potencial terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne. https://ufhealth.org/news/2018/clinical-trial-gene-therapy-duchenne-muscular-dystrophy-underway-university-florida-health [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. La Dra. Ans Van der Ploeg (U. Erasmus de Rotterdam) jugó un papel fundamental en el contraste clínico del reemplazo enzimático

La pediatra neerlandesa Ans Van der Ploeg fue la principal y fundamental colaboradora del bioquímico Arnold Reuser para poder probar la enzima transgénica sintetizada en ensayos clínicos con pacientes afectados por la enfermedad de Pompe. [...]

La Junta de Castilla y León excluye a la enfermedad de Pompe de su programa de detección neonatal

La Junta de Castilla y León anuncia a bombo y platillo que ahora incluye a ocho enfermedades en su programa de detección precoz de enfermedades congénitas. Sin embargo, como era de esperar dados los precedentes, [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. El diagnóstico prenatal de la enfermedad está disponible desde hace décadas

Al menos desde principios de los años noventa, aquellas parejas portadoras de la enfermedad de Pompe disponen de técnicas de diagnóstico prenatal capaces de detectar con gran eficacia la presencia de la enfermedad de Pompe [...]

Perlara anuncia planes de investigación para la enfermedad de Pompe

Perlara, una compañía biotecnológica estadounidense inspirada por fines filantrópicos, anuncia que incluye a la enfermedad de Pompe entre las enfermedades de su panel de investigación a través de un acuerdo de colaboración con la Universidad [...]

Nuevo vector vírico aumenta la supervivencia y efectividad de la terapia génica en la e. de Pompe

En una reciente colaboración entre la Universidad de Duke y el equipo del Dr. Byrne en la Universidad de Florida se explora la utilización del vector vírico AAVB1-GAA en la terapia génica para la enfermedad de [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1994 la asociación británica se reunió con el Dr. Reuser para impulsar el desarrollo de la ERT

En junio de 1994, un año después de haber perdido a su hijo Calum, Kevin O'Donnell viajó a Rotterdam en nombre de la asociación británica para reunirse con el Dr. Arnold Reuser. http://pompestory.blogspot.com/2009/09/visit-to-rotterdam.html De esa [...]

La FDA aprueba un kit para la detección neonatal simultánea de enfermedades lisosomales

La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha dado su visto bueno a un kit para la detección simultánea de seis enfermedades lisosomales mediante la técnica de espectrometría de masas, incluyendo a la enfermedad de Pompe. [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. La asociación británica de glucogenosis jugó un papel esencial en el desarrollo de la ERT

La asociación británica de glucogenosis (AGSD UK)  jugó un papel esencial en el impulso del desarrollo de la terapia de substitución enzimática para Pompe, bajo el auspicio del biólogo y padre de un afectado infantil [...]

Sarepta Therapeutics anuncia su cooperación con Lacerta en el campo de la terapia génica

La farmacéutica Sarepta Therapeutics que desarrrolla su actividad dentro del ámbito de inluencia del MIT (Massachusetts Institute of Technology), donde operan las compañías más punteras del sector ha anunciado un acuerdo de colaboración con Lacerta, [...]

También Australia incluye a la enfermedad de Pompe en sus programas de cribado neonatal

Australia se añade a la cada vez más numerosa lista de países y territorios que realizan el cribado neonatal para tan grave dolencia. Las autoridades sanitarias australianas han tenido por tanto en cuenta que la [...]

Audentes anuncia ensayos clínicos para el Pompe infantil y adulto

Tras los buenos resultados obtenidos en sus módelos preclínicos de ratón la compañía farmacéutica californiana Audentes anuncia sus planes para solicitar la puesta en marcha de ensayos clínicos de terapia génica para la enfermedad de [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. Los tres grupos pioneros de la investigación médica en Pompe.

En 1993 había tres grupos trabajando en la investigación médica de la enfermedad de Pompe de cara a intentar conseguir el primer tratamiento clínico para esta dolencia,  principalmente a través del desarrollo de terapias de [...]

La inmunomodulación previa optimiza los resultados del reemplazo enzimático para el Pompe infantil

Un estudio publicado por el equipo de la Dra. Van der Ploeg en Journal of Pediatrics confirma que la utilización previa de diversos fármacos para el control de las reacciones inmunológicas optimiza de manera espectacular los [...]

El tratamiento temprano, esencial en el Pompe infantil

En un estudio publicado en  Journal of Paediatrics and Child Health un grupo de médicos australianos confirman la importancia esencial de tratar precozmente los casos de Pompe infantil clásico. https://pompediseasenews.com/2018/06/14/infantile-onset-pompe-disease-cases-highlight-clinical-challenges-early-diagnosis-treatment/ Basándose en parámetros como la supervivencia, [...]

Científicos chinos perfeccionan la edición génica para la enfermedad de Pompe mediante la técnica ABE

Científicos chinos de la Universidad ECNU de Shanghai  y de la Universidad Sun Yat-sen de Cantón han perfeccionado la edición génica en el campo de la enfermedad de Pompe mediante la utilización de la técnica ABE [...]

La verdadera historia de la e. Pompe. Dos métodos de producción para el reemplazo enzimático en los años noventa

En los años noventa se desarrolló y completó la investigación para la terapia de substitución enzimática que hoy en día constituye el único tratamiento disponible para la enfermedad de Pompe. Se desarrollaron, de hecho, dos [...]

Pharming anuncia sus planes para volver a trabajar en el reemplazo enzimático en Pompe

La compañía farmacéutica neerlandesa Pharming tiene el título de ser la empresa pionera en el desarrollo de una terapia enzimática para la enfermedad de Pompe. En 1999 se embarcó en el proyecto de desarrollar la [...]

La exocitosis lisosomal como potencial tratamiento en la enfermedad de Pompe

Los equipos de la Dra. Raben y el Dr. Parenti han colaborado en el estudio de la exocitosis lisosomal como posible alternativa de tratamiento en la enfermedad de Pompe. https://pompediseasenews.com/lysosomal-exocystosis/ Mediante la combinación de manipulación [...]

Covance colabora en el ensayo de reemplazo enzimático de Amicus

La biotecnológica Covance anuncia su colaboracion en los ensayos clínicos de Amicus para su terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe ATB200/AT2221. https://blog.covance.com/2018/06/dart-pompe-disease-study.html?scid=socialRareandOrphan201876320367&adbid=1012334839259787265&adbpl=tw&adbpr=365005464 La participación de Covance se centrará en el control toxicológico de [...]

Una nueva molécula sintética permite determinar la actividad enzimática en la enfermedad de Pompe

Investigadores neerlandeses de la Universidad de Leiden han desarrollado una nueva molécula sintética que permite dar visibilidad a la actividad de la enzima alfa glucosidasa acida (GAA). https://www.news-medical.net/news/20160504/Researchers-develop-molecule-that-binds-to-GAA-enzymes-key-to-progress-of-Pompe-disease.aspx Se trata de un descubrimiento revolucionario desde [...]

La terapia de reducción de substrato. Un campo aún por explorar en la enfermedad de Pompe

Para otras enfermedades metabólicas de depósito y para algunas enfermedades lisosomales ya existen fármacos que reducen la síntesis del substrato causante de la enfermedad; que en el caso de la enfermedad de Pompe, sería el [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe: el Dr. Arnold Reuser; el padre del reemplazo enzimático

El Dr. Arnold Reuser de la Universidad Erasmus de Rotterdam es el padre de la actual terapia de subsitución enzimática para la enfermedad de Pompe. http://pompestory.blogspot.com/2009/05/turning-of-tide.html El Dr. Reuser comenzó a trabajar en el reemplazo [...]

El equipo del Dr. Diaz publica los resultados de su estudio sobre resonancia magnética para el Pompe tardío

El equipo del Dr. Jordi Díaz en el Hospital St. Pau de Barcelona ha publicado recientemente sus resultados sobre la evaluación de la evolución de la enfermedad de Pompe de aparición tardía mediante técnicas de [...]

Noticias HEPÁTICAS

Arranca la terapia génica para la glucogenosis tipo Ia

Paso de gigante en la lucha contra la GSD Tipo Ia. Un primer paciente ha recibido la terapia génica desarrollada por el equipo del Dr. David Weinstein en la Universidad de Connecticut. https://today.uconn.edu/2018/07/first-patient-receives-novel-gene-therapy-gsd/# Con este gran [...]

Próximos ensayos clínicos para la Glucogenosis Tipo Ia

Ultragenyx Pharmaceutical anuncia la puesta en marcha de los próximos ensayos clínicos centrados en el desarrollo de una terapia génica para la glucogenosis tipo Ia http://ir.ultragenyx.com/news-releases/news-release-details/ultragenyx-announces-filing-and-fda-clearance-investigational

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

TVE Somos Pacientes Periódico de Castilla la Mancha El Digital CLM

Glucogenosis Hepáticas

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA. Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016 El líder científico y endocrinólogo [...]

Práctica de actividad física contra la intolerancia al ejercicio

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y [...]

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA.

Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016 El líder científico y endocrinólogo pediátrico, Dr. David A. Weinstein y su mundialmente reconocido Programa de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno (GSD) se mudarán a [...]

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

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Noticias MCARDLE

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio

Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y de la Universidad Europea de Madrid (UEM) ha demostrado que los aquejados por la enfermedad de McArdle, una patología que causa intolerancia [...]

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

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EURORDIS Federació Europea de Malalties Minoritàries

Ens plau convidar-vos a l’acte inaugural de la Seu a Barcelona de la Federació Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), al Pavelló Santa Apol·lònia del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, [...]

Jornada sobre malalties neuromusculars minotitàries

El dijous dia 31 de març tindrà lloc una jornada dedicada a les distròfies musculars a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de 12 a [...]

La mecánica del caracol

En una entrevista hecha en radio euskadi, el investigador Alejandro Lucía explica sus investigaciones en torno a la enfermedad de Mcardle, una enfermedad rara. En el enlace podéis escuchar la entrevista entera. http://www.eitb.tv/es/radio/radio-euskadi/la-mecanica-del-caracol/3446060/3701396/enfermedad-de-mcardle-la-escleros/

Registro de pacientes de McArdle

Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad de McArdle en su ponencia del V Congreso Internacional de [...]

Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)

El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si su administración mejora la capacidad de ejercicio, medido durante una [...]

Otras NOTICIAS

Ya tenemos a la venta el vino solidario

Este año es roble 6 meses en barrica del 2016, y el 100% de la venta irá destinada a la asociación española de enfermos de glucogenosis. https://www.facebook.com/bodegavirgendelaasuncion/?hc_ref=ARRjGSKkiFDSgwLQjPvUsPvS49ifR65eJjhnulbf8A7prFG_TiJTPJ8CWKBH7mT1qwg&fref=nf    

Las enfermedades raras lisosomales servirán para prevenir y tratar Parkinson y Alzheimer

Especialistas españoles desplazados al World Symposium Rareview de San Diego (Estados Unidos) han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a un mejor tratamiento y prevención de enfermedades como la de [...]

La crítica del paciente al concurso de TRD de Murcia se extiende por España

Los pacientes que requieren de terapias respiratorias domiciliarias (TRD) siguen moviendo ficha ante el polémico concurso público de oxigenoterapia la Región de Murcia. https://www.redaccionmedica.com/autonomias/murcia/la-critica-del-paciente-al-concurso-de-trd-de-murcia-se-extiende-por-espana-8371  

Más conocimiento de enfermedades raras permite acortar tiempo en el diagnóstico y evitar errores clínicos

Difundir el conocimiento de las enfermedades raras es "fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles [...]

Comunidad Valencianana aprueba un acuerdo marco para 27 medicamentos

El pleno del Consell de la Comunidad Valenciana ha aprobado un acuerdo marco de compra centralizada de medicamentos huérfanos por un total de 78 millones https://www.diariofarma.com/2018/02/23/comunidad-valencianana-aprueba-acuerdo-marco-27-medicamentos-huerfanos-78-millones

Enfermedades raras: camino de las 200 terapias en los próximos dos años.

http://www.larazon.es/atusalud/salud/enfermedades-raras-camino-de-las-200-terapias-en-los-proximos-dos-anos-IM17395728  

Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal

Recientemente Sanofi-Genzyme organizó la jornada ‘Post-WS Rareview 17. Innovaci’ en el que no solo se trataron las novedades, sino también los cribados, las implicaciones en la investigación de estas patologías en España y los avances [...]

Programa de Radio – Enfermedades Raras

‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio de Gestiona Radio que, entre las 13:00 y las 14:00 horas de cada jueves, tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en [...]

Más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Málaga

El Club de Opinión Farmacéutico Malagueño organiza una jornada orientada a pacientes y profesionales implicados. Bajo el lema '¿Qué es una enfermedad rara? Venga a conocerlo', el Club de Opinión Farmacéutico Malagueño ha organizado una [...]

Jornada commemorativa del Día Mundial de las enfermedades raras

El día 26 de febrero se celebrará en Badalona una jornada conmemorativa sobre enfermedades raras. Podéis descargar el programa aquí.

29 de febrero Dia Mundial de las Enfermedades Raras

Se parte del movimiento internacional y del uso de los materiales de comunicación oficiales del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se encuentran aquí. EURORDIS (Enfermedades Raras en Europa) y 37 alianzas nacionales de todo el [...]

VII carrera por la esperanza

El 13 de marzo de 2016, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organizará la VII Carrera por la Esperanza de Madrid, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte. Esta [...]

El hospital de Ciudad Real introduce a sus facultativos en el diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal

Forman parte de las patologías “raras” y entre ellas figuran las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe y el síndrome de Sanfilippo.   Formar a los médicos para que conozcan las características de las enfermedades [...]

Potential treatment strategy for glycogen storage disease

Published on November 18, 2015 at 1:36 PM Researchers from the Duke-NUS Graduate Medical School Singapore (Duke-NUS) and Duke Medicine have identified a potential treatment strategy for an often-fatal inherited glycogen storage disease. E-published ahead [...]

Presentación de las Glucogenosis en Hospitales

Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. PRESENTACIONES REALIZADAS: 27 de marzo 2015 Hospital Universitario 12 de Octubre    [...]

Artículo sobre CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigacion en enfermedades raras

CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras. Ver Informacion aqui.

El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica

Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica en el V [...]

Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo

En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. Sin embargo, este continuum no siempre se lleva a cabo [...]

Allosteric Regulation of Glycogen Synthase

Kel Sakamoto  Head of Nestle Institute of health sciences SA. Allosteric Regulation of Glycogen Synthase Controls Glycogen Synthesis in Muscle SUMMARY Glycogen synthase (GS), a key enzyme in glycogen synthesis, is activated by the allosteric [...]

Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares

Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares. Fuente: PMID 23995275  [PubMed - indexed for MEDLINE]

Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro del pez cebra, lo que abre el camino para estudiar [...]

Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I

Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso en el diagnóstico... Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn [...]

Metabolismo de glucosa intestinal

Author information Mithieux G (1), Gautier-Stein A (2). (1) Inserm U855, Faculté de Médecine Lyon-Est "Laennec", 69372 Lyon Cedex 08, France; Université Lyon 1, 69622 Villeurbanne, France; Université de Lyon, 69008 Lyon, France. Electronic address: [...]

GSD type I: disolders of the glucose-6-phosphate transporter complexes

Disorders of the glucose-6-phosphatase (G6Pase)/glucose-6-phosphate transporter (G6PT) complexes consist of three subtypes: glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia), deficient in the liver/kidney/intestine-restricted G6Pase-α (or G6PC)... Chou JY (1), Jun HS, Mansfield BC. Author information: (1) [...]

Actualización sobre mutaciones y poliformalismos reportados en el gen PYGM

Nogales-Gadea G (1), Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA, Lucia A, de Luna N, Pinós T. Author information: (1) Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i [...]

VI Congreso Internacional de Glucogenosis

El último fin de semana de Junio se celebró en Santiago el VI congreso internacional de la AEEG. El encuentro comenzó con la reunión entre familiares y afectados con profesionales e investigadores de los tres [...]