Programa de Radio – Enfermedades Raras

‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio de Gestiona Radio que, entre las 13:00 y las 14:00 horas de cada jueves, tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles. Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes abrirán el programa para desgranarnos, desde un punto de vista siempre positivista, cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades que han provocado una mejora en el bienestar de sus asociados.

Podéis consultar información y escuchar diferentes programas en el siguiente enlace.

https://www.somospacientes.com/enfermedades-raras

ASEM se reune con el directo general de Políticas de apoyo a la discapacidad

Borja Fanjul,  director general de Políticas de apoyo a la Discapacidad,  se reúne con Federación ASEM para acercarse a la situación de las personas con enfermedades neuromusculares.

  • Representantes de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares se reunieron ayer con Borja Fanjul para dar a conocer las necesidades actuales de las personas y familias afectadas por patologías neuromusculares en nuestro país.
  • Borja Fanjul, que a su vez ocupa el cargo de director del Real Patronato sobre Discapacidad, expresó su preocupación por el colectivo y mostró una gran  disposición para establecer mecanismos de colaboración que mejoren la situación de los pacientes.

09/03/2017. Representantes de Federación ASEM se reunieron ayer con el director  general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Borja Fanjul, para abordar la situación de las personas que conviven con enfermedades neuromusculares en nuestro país.

Cristina Fuster,  Manuel Rego y Mónica Suárez –presidente, vicepresidente y responsable de relaciones institucionales de Federación ASEM -, dieron a conocer al director general las actividades que la entidad realiza junto a sus asociaciones para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con este tipo de patologías y sus familias.

En la reunión se trataron cuestiones como la preocupación por  las barreras arquitectónicas que limitan el acceso normalizado a sectores como la educación y el empleo, suponiendo una dificultad añadida en el desarrollo social de las personas afectadas e incumpliendo la actual Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social.

El director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Borja Fanjul, escuchó atentamente las cuestiones expuestas y mostró una gran disposición para buscar líneas de colaboración que ofrezcan soluciones a  las dificultades con las que se enfrentan las personas afectadas.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.

La Federación ASEM una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 23 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

 

Más información:

Federación ASEM
Tel: 934 516 544
www.asem-esp.org
comunicacion@asem-esp.org

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA.

Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016

El líder científico y endocrinólogo pediátrico, Dr. David A. Weinstein y su mundialmente reconocido Programa de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno (GSD) se mudarán a la Escuela de Medicina UConn y Children´s Medical Center en Connecticut (USA) principios del 2017.

El Programa de Glucogenosis del Dr. Weinstein actualmente ubicado en la Universidad de Florida (USA) es el Programa Clínico y de Investigación más grande del mundo. Pacientes pediátricos y adultos que viven con esta rara enfermedad genética, viajan desde todas partes del mundo para ser atendidos por el equipo de Florida; en total son más de 500 pacientes en 49 estados y 45 países.

El Dr. Weinstein será profesor del Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina UConn y director del nuevo programa de Glucogenosis. UConn Health será el sitio para el laboratorio de investigaciones mientras que el equipo multidisciplinario se encargará del manejo clínico en el Connecticut Children´s Hospital.

“Nuestro equipo está muy emocionado de poder traer el Programa de Glucogenosis a la Escuela de Medicina UConn y Children´s Medical Center a Connecticut” dijó Weinstein. “Esta es una oportunidad maravillosa para la comunidad de Glucogenosis, nuestro programa y nuestras instituciones”.

Weinstein y su equipo están a punto de probar en ensayo clínico la Primera Terapia Génica en pacientes con Glucogenosis, desarrollada en conjunto a la empresa Dimension Therapeutics de Cambridge, Mass. Las pruebas de la terapia génica han mostrado gran eficacia en la mejora de la salud y la expectativa de vida en los perritos nacidos con esta enfermedad.

UConn y Connecticut Children´s Hospital es el mejor lugar para nuestra nueva sede del Programa de Glucogenosis y para lanzar nuestra investigación con los ensayos clínicos” dijo Weinstein. “Estoy muy agradecido a UConn y Connecticut Children´s Hospital por pensar “fuera de la norma” (no tener una mente cuadrada) y por su dedicación para hacer nuestro sueño realidad. Nuestro equipo está orgulloso de poder trabajar con estas destacadas instituciones para encontrar mejores tratamientos y finalmente la cura a esta desvastadora enfermedad llamada Glucogenosis.

GSD es un trastorno genético poco común de la niñez con diversas formas (tipos 0, Ia, Ib, III, VI, IX y XI) que tiene que ver con el almacenamiento y liberación de azúcar en el hígado. Afecta a una de cada 100.000 personas. Los hígados sanos almacenan el exceso de azúcar de los alimentos en forma de glucógeno para utilizarlo en necesidades futuras, en estas circunstancias se degrada por medio de una cadena enzimática y se libera al torrente circulatorio en forma de glucosa. Sin embargo, en GSD, el hígado falla en la degradación del glucógeno en glucosa causando que los niveles de azúcar en la sangre del cuerpo caigan peligrosamente bajos, lo que puede conducir a convulsiones e incluso la muerte a menos que haya una ingesta constante de glucosa.

La condición era casi siempre fatal hasta 1971 cuando fue descubierto que la terapia de glucosa continua podría ayudar a estos pacientes. La terapia de almidón de maíz fue introducida como una forma de liberación lenta de la glucosa en 1982, y esto permitió que la alimentación pudiera espaciarse a cada 3 – 4 horas. Gracias a la maicena un número mayor de pacientes con GSD sobreviven ahora hasta la edad adulta. Sin embargo, casi 35 años después, el almidón de maíz es el único tratamiento aprobado disponible.

Los pacientes GSD son pacientes con alto riesgo de otros problemas de salud debido a que sus cuerpos intentan compensar la disfunción del hígado y encontrar fuentes alternativas de energía. Las complicaciones perjudiciales pueden incluir: cálculos renales e insuficiencia renal, anemia, enfermedades cardiovasculares, triglicéridos elevados, colesterol alto, tumores hepáticos (tanto benignos como cancerosos), osteoporosis y enfermedad inflamatoria_intestinal.
“Encontrar una cura tan pronto como sea posible para GSD y una manera de prevenir sus complicaciones es fundamental,” dijo Dr. Juan C. Salazar, Jefe y Profesor del Departamento de Pediatría en la Escuela de Medicina UConn y Jefe del Connecticut Children´s Hospital. “Mientras que la ingesta de almidón de maíz es el tratamiento para salvar vidas en pacientes con Glucogenosis, una dosis que sea olvidada puede provocar daños irreparables e incluso ser mortal. Esta carga potencial es demasiado grande para el estómago de cualquier padre. Esperamos que el Dr. Weinstein y el trabajo constante de su equipo avancen para mejorar el cuidado y la investigación de Glucogenosis y encontrar finalmente la cura”.
“Es simplemente increíble que el doctor Weinstein y otros ocho miembros del equipo de su programa de GSD se estén mudando a Connecticut,” dice Bruce T. Liang, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Connecticut. “Esto simboliza su compromiso verdadero, el desinterés y la dedicación – que refleja el nuestro- a los pacientes GSD y el no detenerse ante nada para encontrar nuevos y prometedores tratamientos.”
Miembros del prestigioso Programa de Glucogenosis del Dr. Weinstein planean unirse a Connecticut: Youngmok Lee, PhD, Coordinador del Programa Científico; Monika Dambska, MD, Coordinadora de la Investigación Clínica; Ana Estrella, MD, Coordinadora de Laboratorio; Kathy Ross, Nutricionista; y cuatro enfermeras Gail Butler, Iris Ferrechia, Betsy Potocik y Emma Labrador.

“Nuestro objetivo es encontrar muy pronto, finalmente, una cura para la GSD y sus complicaciones”, añade Weinstein. “Las fuertes sinergias y la ciencia de equipo  colaborativa que se lleva a cabo en la UConn y Connecticut Children´s Hospital es de clase mundial y el terreno más fértil para hacer realidad la curación de la  GSD”.

“Es bueno estar de vuelta en Connecticut,” compartió Weinstein que asistió a la universidad en este estado y ha atendido a muchos pacientes aquí, especialmente en la comunidad de West Hartford.”Durante los últimos 20 años, la comunidad de Connecticut realmente ha sido un apoyo constante de mi trabajo de investigación clínica GSD”, dijo Weinstein.

Weinstein se graduó en el Trinity College de Connecticut y obtuvo su título de médico en la Escuela de Medicina de Harvard. En el Hospital Infantil de Boston completó su residencia, residencia principal, y beca en endocrinología pediátrica y completó su maestría en investigación clínica en Harvard y el MIT. Se convirtió en el director del programa de GSD en el Boston Children de antes de trasladarse a la Florida en 2005 para investigar la terapia génica en los perros con GSD de origen natural.

Antes de incorporarse a la Uconn Health, Weinstein trabajó como profesor de la División de Endocrinología Pediátrica en la Universidad de Florida y como director de su Programa de GSD. Como médico-científico, ha escrito más de 80 artículos y 26 capítulos de libros de texto sobre GSD. Él es el destinatario del prestigioso premio internacional humanitario, la Orden de la sonrisa, por ayudar a los niños en todo el mundo con GSD, un reconocimiento compartido con el Papa Juan Pablo II, la Madre Teresa, Nelson Mandela, y el Papa Francisco. Weinstein fue nombrado uno de los Estudiosos del Goldwater inaugural en 1989.

 

Él ganó el premio Jan Albrecht Award de la Asociación Americana para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas, y recibió el premio George Sacher de la Sociedad Gerontológica de América. Weinstein fue incluido en el Salón de Investigación de Enfermedades Raras de la Fama en 2013.

 

Además de la comunidad local de Glucogenosis, el Dr. Weinstein trabaja internacionalmente en conjunto con Instituciones y Científicos de Argentina, Brasil, Canadá, China, Islas Feroe, Israel, México y Holanda.
“El reclutamiento del doctor Weinstein a UConn y Connecticut Children´s Hospital es un ejemplo más de los fuertes lazos entre las dos instituciones, y lo más importante, nuestro compromiso de proporcionar atención clínica de vanguardia y fomentar la investigación innovadora que beneficia a niños y adultos” dijo Jim Shmerling, presidente y CEO de Connecticut Children´s Hospital.

El equipo del Dr. Byrne participa en los avances contra las enfermedades neuromusculares

El equipo del Dr. Byrne participa en los avances contra las enfermedades neuromusculares. El Dr. Barry Byrne (Universidad de Florida), uno de los mayores expertos mundiales sobre la enfermedad de Pompe, y colaborador habitual en los congresos de la AEEG, involucrado en el tratamiento de uno de los primeros pacientes en recibir la primera terapia disponible para la distrofia muscular de Duchenne.

“It is an honor to care for the first patient to receive a commercially available dose of this important new therapy” said Barry Byrne, M.D., Ph.D., a professor of molecular genetics at the UF College of Medicine and the director of the Powell Center for Rare Disease Research and Therapy. Byrne is also the treating physician for one of 12 patients in the original human study of Exondys 51, previously called Eteplirsen. That patient has been receiving weekly infusions at UF Health for over three years.

https://m.ufhealth.org/news/2016/first-commercial-duchenne-muscular-dystrophy-therapy-us-administered-uf-health

 

El Atlético de Madrid con la Enfermedad de Pompe

Con motivo del Día Mundial de Pompe, el Atlético de Madrid con la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis van a organizar una serie de actos durante el partido de Liga que el Domingo 17 a las 18:15 juegan entre el Atlético de Madrid y el Granada Club de Fútbol. En el descanso se emitirá un video referente a la enfermedad y a la AEEG.

IMG_9870

Más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Málaga

El Club de Opinión Farmacéutico Malagueño organiza una jornada orientada a pacientes y profesionales implicados.

Bajo el lema ‘¿Qué es una enfermedad rara? Venga a conocerlo’, el Club de Opinión Farmacéutico Malagueño ha organizado una jornada para abordar la problemática a la que se enfrentan pacientes y profesionales con estas patologías, que, en el caso de la provincia de Málaga, afectan, actualmente, a más de 100.000 personas.

En este acto han tenido lugar dos mesas redondas. La primera de ellas ha abordado las enfermedades raras, que alcanzan las 7.000 en todo el mundo, y los medicamentos huérfanos desde la óptica del experto médico, farmacéutico y paciente, mientras que la segunda ha resaltado el papel de la oficina de farmacia, distribución e industria en estas patologías.

Las reivindicaciones principales realizadas en este debate han sido la necesidad de contar con un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos, con un cribado neonatal para un diagnóstico precoz y con un trabajo amplio por parte de las administraciones.

La primera intervención ha corrido a cargo de Manuel Pérez Fernández, presidente de la Fundación Mehuer (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, quien ha recordado que esta catalogación se aplica a aquellas patologías que afectan como máximo a cinco de cada 10.000 habitantes.

Un medicamento huérfano, por su parte, es aquel producto destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras. Así, Pérez Fernández ha lamentado la inexistencia de un cribado neonatal y ha reclamado “una modificación legal para que todos los acuerdos del Consejo Interterritorial sean aplicados de manera equitativa en todas las comunidades autónomas”.

Por su parte, Salvador García, facultativo experto en enfermedades raras y director médico de Sanofi Genzyme, ha destacado que el 80 por ciento de estas patologías son hereditarias y que un 75 por ciento afectan a niños.

Además, ha apuntado que el 30 por ciento de estos pacientes fallecen antes de los cinco años, que muy pocas de estas enfermedades tienen tratamiento y que el diagnóstico tarda una media de entre siete y diez años. “Hay personas que esperan aún tener nombre para su enfermedad”, ha advertido.

Uno de los casos personales lo ha expuesto la responsable de Comunicación de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, Dolores Fenech, que tiene un hijo de ocho años con la enfermedad de Pompe, una patología que afecta al desarrollo normalizado de los músculos del cuerpo.

Fenech ha alabado a los profesionales que estudian e investigan los tratamientos para estas patologías, ya que “trabajan día a día sin un reconocimiento especial”, al tiempo que ha solicitado “la aprobación de un Real Decreto de medidas urgentes para enfermedades raras en las distintas áreas”.

En esta misma línea, Estrella Guerrero, trabajadora social de la Asociación Piel de Mariposa (Debra España), ha demandado “una mayor coordinación entre ministerios y comunidades autónomas”, así como “una mayor uniformidad en el acceso a tratamientos”.

Laboratorios

El vicepresidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y director general de Sanofi Genzyme, Francisco Vivar, ha asegurado que “existe un compromiso sólido por parte de los laboratorios en lo referente a estos medicamentos”. Además, ha informado de que hay tratamiento específico para entre 200 y 300 de las 7.000 patologías que existen en todo el mundo.

Por su parte, el presidente de la Cooperativa Farmacéutica Andaluza (Cofarán), Leandro Martínez, ha resaltado que “los farmacéuticos somos el mejor sistema de logística de distribución de medicamentos, con más del 85 por ciento”.

El presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Málaga, Francisco Florido, ha subrayado, asimismo, que el gasto medio de facturación de medicamentos huérfanos en la provincia de Málaga durante los últimos cinco años representa sólo el 0,15 por ciento.

Asimismo, ha manifestado que “todo tratamiento debe tener una premisa: la equidad”. “Debe estar al alcance de todos los pacientes a los que estén indicados”, ha defendido, resaltando su intención de organizar desde la entidad colegial un encuentro para el próximo año en el que abordar este tema con todos los sectores implicados.

Fuente La Opinión de Málaga.

Enlace a la noticia aquí.

EURORDIS Federació Europea de Malalties Minoritàries

eurordis

Ens plau convidar-vos a l’acte inaugural de la Seu a Barcelona de la Federació Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), al Pavelló Santa Apol·lònia del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que tindrà lloc a la Sala Francesc Cambó, eldijous dia 31 de març de 18 a 20 hores.
EURORDIS és a Federació Europea de Malalties Minoritàries que representa 705 organitzacions de malalties minoritàries en 63 països, donant cobertura a més de 4000 malalties minoritàries i representant la veu de més de 30 millions d’afectats. En aquest sentit la relació continuada dels darrers 10 anys entre la Fundació Sant Pau i la Plataforma de Malalties Minoritàries amb EURORDIS, ha fet possible establir la seu a la ciutat de Barcelona amb l’objectiu d’oferir activitats locals, nacionals i d’àmbit europeu adreçades a persones que viuen afectades per una malaltia minoritària. En particular es pretén afavorir la visualització i conscienciació social de les malalties minoritàries, la recerca biomèdica, clínica i social, així com consolidar la participació progressiva de pacients experts en la presa de decisions de les polítiques de salut, benestar i educació en l’àmbit de les malalties minoritàries.

Durant l’acte inaugural intervindran experts i representants de pacients de Catalunya, Espanya i Europa per tal de revisar les accions i polítiques que s’estan fent actualment a favor de les Malalties Minoritàries. Esperem poder comptar amb el vostre acompanyament en aquest acte, atès que aquesta iniciativa brinda una oportunitat única, que permetrà avançar en la millora de qualitat de vida de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i de les seves famílies, així com millorar la comunicació entre afectats i els diferents professionals de la salut, investigadors, indústria farmacèutica i les diferents administracions.

Destacar que la inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes o subtitulació de textos, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència.

INSCRIPCIÓ

 

Jornada sobre malalties neuromusculars minotitàries

unnamed

El dijous dia 31 de març tindrà lloc una jornada dedicada a les distròfies musculars a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de 12 a 13:30 hores

Aquesta jornada té per objectiu donar a conèixer i apropar informació sobre l’activitat assistencial i de recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i de l’Hospital Sant Joan de Déu amb aquestes malalties. També, volem fer palès, que des de fa gairebé 10 anys, aquests dos Hospitals s’han destacat per donar una atenció als seus pacients amb gran qualitat, fruit de l’esforç de tot un equip de professionals que treballa per poder assegurar que l’assistència i la recerca que es fa als centres és d’excel•lència.

Per continuar millorant, volem apropar-vos a les darreres novetats sobre l’organització assistencial als centres i també sobre la recerca clínica i bàsica que es fan en aquestes Unitats de Sant Joan de Déu i Sant Pau. Esperant que fruit d’aquesta jornada amb interacció entre professionals i pacients d’aquestes Unitats poder continuar Millorant l’atenció, i la qualitat de vida de les persones que viuen amb una malaltia neuromuscular minoritària.

Destacar que la inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes o subtitulació de textos, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència.

INSCRIPCIÓ

foto hospital

El hospital Sant Pau de Barcelona organiza el 31 de marzo una jornada sobre enfermedades musculares. La inscripción es gratuita y puede realizarse en el siguiente enlace.

www.malaltiesminoritaries.org/portal1/reserva_acto_ficha.asp?event_id=170

Ir a la barra de herramientas