Noticias
POMPE

La verdadera historia de los tratamientos para el Pompe: los cuarenta años de travesía en el desierto

Desde los años 50, cuando se descubrieron los lisosomas; hasta los años 90, cuando se desarrolló la ERT; no hubo avances significativos en la lucha contra esta enfermedad. Kevin O'Donnell nos describe en su blog [...]

La prensa italiana se hace eco de los avances del equipo del Dr. Parenti en el campo de la e. de Pompe

La Stampa realiza un reportaje periodístico sobre los avances del equipo del Dr. Parenti en la U. Federico II de Nápoles en la investigación sobre la enfermedad de Pompe. El equipo del Dr. Parenti en [...]

Shire y NanoMedSyn unen esfuerzos para el desarrollo de una nueva terapia de reemplazo para lisosomales

Las compañías biotecnológicas Shire y NanoMedSyn planean desarrollar de manera conjunta terapias de subsititución enzimática para enfermedades lisosomales (incluyendo la enfermedad de Pompe) utilizando una nueva técnica de reemplazo diseñada por NanoMedSyn y que optimiza el uso [...]

El equipo de la Dra. Van der Ploeg se centra en el uso de células madre para la reparación del daño causado por la enfermedad de Pompe

En una nueva línea de investigación en su prolífica carrera en la lucha contra la enfermedad de Pompe, el equipo de la doctora Ans Van der Ploeg de la Universidad Erasmus de Rotterdam está trabajando [...]

Selecta Biosciences anuncia ensayos clínicos centrados en el aumento de la tolerancia inmunológica de la ERT para la e. de Pompe mediante su combinación con SVP-Rapamycin

En colaboración con el equipo médico de la Dra. Kishnani la compañía farmacéutica Selecta Biosciences anuncia la futura puesta en marcha de ensayos clínicos centrados en la potenciación de la inmuno tolerancia (y por tanto [...]

Italia apuesta por el cribado neonatal para la enfermedad de Pompe

Italia es uno de los países europeos donde las autoridades sanitarias están más concienciadas sobre la importancia esencial de llevar a cabo el screening neonatal para la enfermedad de Pompe como una cuestión evidente de [...]

La compañía farmacéutica Spark anuncia el desarrollo de una terapia génica para la enfermedad de Pompe

La compañía Spark Therapeutics anuncia el desarrollo de una terapia génica para Pompe incluyendo la puesta en marcha de ensayos clínicos para pacientes afectados. Esta compañía apuesta por intentar llevar al uso clínico, las técnicas de [...]

Hace sesenta y tres años que el Dr. de Duve descubrió los lisosomas

Según describe Kevin O'Donnell en su blog sobre la enfermedad de Pompe, se cumplen más de 63 años desde que el Dr. Christian de Duve descubrió la existencia de los lisosomas; descubrimiento por el que este [...]

Correo Farmacéutico entrevista a John Crowley

Durante una reciente visita a España, Correo Farmacéutico ha entrevistado a John Crowley, presidente de Amicus; compañía que actualmente está tratando de desarrollar una nueva técnica de reemplazo enzimático para el tratamiento de la enfermedad [...]

El centro médico Erasmus de Rotterdam aborda el tratamiento de la enfermedad de Pompe mediante técnicas de correción del ARN

El equipo de la Dra. Van der Ploeg está trabajando en técnicas de reparación del ARN en el contexto de la enfermedad de Pompe, cuyos resultados han sido publicados en la revista científica Molecular Therapy. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415969/ [...]

La Universidad Federico II de Nápoles logra cristalizar la enzima alfa glucosidasa humana

El equipo del Dr. Parenti en la U. Federico II de Nápoles ha logrado recrear la estructura tridimensional y la cristalización de la enzima alfa glucosidasa humana. Se trata de un éxito de gran significación [...]

Los ensayos clínicos de Rotterdam marcan la frontera para el Pompe infantil

Los ensayos clínicos desarrollados en Rotterdam en 1998 por el Dr. Reuser y la Dra. Van der Ploeg marcan la frontera para el Pompe infantil clásico de aparición temprana. De los cuatro bebés que participaron [...]

Una aplicación móvil para los enfermos de Pompe

Neurólogos italianos de la Universidad de Pisa han desarrollado una aplicación para teléfono móvil diseñada para que los afectados por la enfermedad de Pompe puedan gestionar más fácilmente su enfermedad. https://ern-euro-nmd.eu/poster/the-development-of-a-mobile-app-for-patients-with-pompe-disease-and-its-possible-clinical-applications/ Dicha aplicación permite consultar [...]

Audentes también anuncia su entrada en el campo de la terapia génica para la enfermedad de Pompe

La compañía californiana Audentes Therapeutics ha anunciado su intención de desarrollar próximamente la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados en  su vector adenoasociado de terapia génica AT982,  para pacientes afectados por Pompe. https://seekingalpha.com/news/3328914-audentes-selects-pompe-disease-candidate-phase-1-2-study-planned-q4 Desde la AEEG [...]

Se cumplen setenta y tres años de la muerte heroica del Dr. Joannes C. Pompe

Hace unas semanas se cumplieron los setenta y tres años de la muerte del Dr. Joannes C. Pompe. El Dr. Pompe fue el primer médico que identificó y describió la enfermedad por depósito de glucógeno que [...]

La IPA informa sobre los ensayos clínicos para Pompe

En su folleto informativo del mes de junio la International Pompe Association (IPA) realiza un informe sobre los ensayos clínicos actualmente en marcha con pacientes afectados por la enfermedad de Pompe. June 2018 Update from [...]

Científicos de la Universidad de Utrecht trabajan en una terapia de reemplazo enzimático para Pompe mucho más económica

El equipo del Dr. Huub Schellekens del departamento de Biotecnología Farmacéutica de la neerlandesa Universidad de Utrecht está experimentando con técnicas de producción que permitirían reducir muy significativamente los costes de producción para la terapia de substitución [...]

Detección neonatal de la enfermedad de Pompe en el mundo: España en el furgón de cola

Cada vez son más numerosos los países y territorios que apuestan por el cribado neonatal de una dolencia tan grave como la enfermedad de Pompe; con el objetivo de poder tratar a tiempo a los [...]

El equipo del Dr. Mingozzi obtiene resultados sorprendentes y muy positivos en la carrera génica por la enfermedad de Pompe

El equipo del Dr. Federico Mingozzi, del Instituto Genethon de Paris ha publicado recientemente en la revista científica Science Translational Medicine los resultados de sus investigaciones en terapia génica para la enfermedad de Pompe. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5826611/pdf/nihms943649.pdf En [...]

Experimento Made in Spain. Reaparece la grave dolencia cardiaca de Lucas por culpa de los recortes

En el año 2002 Lucas afrontó una situación dramática. Le habían diagnosticado la enfermedad de Pompe y le daban máximo dos meses de vida como consecuencia del gravísimo problema cardiaco que padecía. La llegada del [...]

Nuevo método diagnóstico para la enfermedad de Pompe

Científicos italianos han desarrollado un nuevo método diagnóstico para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, mediante análisis del contenido de glucógeno en linfocitos en extendido de sangre. Este nuevo método es más preciso que los [...]

La verdadera historia de los tratamientos médicos en la enfermedad de Pompe

En una serie de posts el biólogo escocés Kevin O'Donnell describe de una manera magistral el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe. Proceso en el que él y su [...]

La compañía farmacéutica Avrobio entra en la carrera por la terapia génica para la enfermedad de Pompe

La compañía farmacéutica Avrobio Inc; con base en Cambridge, Massachusetts, en el entorno del MIT, anuncia su entrada en la carrera por la terapia génica para la enfermedad de Pompe. Según anuncian desde Avrobio, tras [...]

Regulación génica de la autofagia en la enfermedad de Pompe

En un artículo recientemente publicado en Molecular Therapy, el equipo de la Dra. Nina Raben del Instituto de Salud Nacional de los EEUU demuestra que la inhibición de la autofagia celular mediante técnicas de terapia génica [...]

El cribado neonatal para la enfermedad de Pompe salva vidas y evita discapacidades

El cribado neonatal para la enfermedad de Pompe salva vidas y evita discapacidades. Así lo entienden en cada vez más sitios de todo el mundo; a pesar de lo cual las autoridades sanitarias españolas parecen [...]

La importancia de los modelos animales en la investigación génica para la enfermedad de Pompe

Un estudio publicado hace pocos días en la revista científica Human Gene Therapy demuestra la eficacia en un modelo para ratón KO de un nuevo vector vírico en el empleo de la terapia génica para el [...]

Recortes contra la vida y el progreso

Quince años después no podemos dejar de recordar que el niño madrileño Lucas recibió el primer tratamiento de reemplazo enzimático en España contra la enfermedad de Pompe, después de la titánica batalla que emprendieron sus [...]

El albuterol y el clenbuterol podrían potenciar la terapia de substitución enzimática para el Pompe

De acuerdo con varios estudios desarrollados en la Universidad de Duke, y basados tanto en modelos animales, como en ensayos clínicos con pacientes de Pompe, existen indicios sólidos de que medicamentos para el tratamiento del [...]

La compañía farmacéutica Valerion está desarrollando una nueva tecnología de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe

Valerion una compañía farmacéutica con sede en Massachusetts, esta desarrollando una nueva tecnología de reemplazo enzimático que se encuentra en fase de ensayo clínico y está obteniendo resultados prometedores. El fármaco de Valerion parece lograr una [...]

La universidad de Wisconsin también recomienda dosis intensivas para los casos más graves de Pompe infantil

En un artículo reciente publicado en la prestigiosa revista médica Molecular Genetics and Metabolism, médicos de la facultad de medicina y del hospital pediátrico de la Universidad de Wisconsin recomiendan el uso de dosis de 40 mg/kg/semana [...]

Técnicas de reparación génica para la enfermedad de Pompe

Investigadores de la Universidad de Wisconsin han logrado la reparación in vitro de defectos genéticos causantes de la enfermedad de Pompe mediante la aplicación de la tecnología de reparación génica CRISPR-Cas9. Este logro abre las puertas [...]

Terapia de reemplazo enzimático de segunda generación para la enfermedad de Pompe

Sigue adelante el ensayo clínico de Sanofi para una terapia de reemplazo enzimático de segunda generación para la enfermedad de Pompe, basada en una mejor penetración en las células musculares a través de la optimización [...]

El cribado neonatal para la enfermedad de Pompe se extiende por el mundo, pero no despega en España

Carolina del Norte ha sido el último estado de los EEUU en añadir la enfermedad de Pompe a su programa de cribado neonatal, algo que empieza a ser común en aquellos países del mundo que [...]

La consejería de sanidad de la comunidad de Madrid menosprecia el avance científico en la enfermedad de Pompe

Recortar por motivos económicos la medicación a un niño enfermo no es un comportamiento ético. Mentir para justificar este recorte - como ha hecho la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid - afirmando [...]

La revista Genética Médica explica el ensayo génico de la Universidad de Duke

Genética Médica explica en español los detalles específicos del ensayo sobre terapia génica para la enfermedad de Pompe que se está desarrollando en la Universidad de Duke, basado en el uso de virus adenoasociados como [...]

Buenos resultados de Amicus en su ensayo de substitución enzimática

Resultados prometedores en los pacientes participantes en el ensayo clínico patrocinado por la compañía farmacéutica Amicus y centrado en una terapia enzimática de segunda generación reforzada con el acompañamiento de una chaperona molecular. https://www.xconomy.com/new-york/2018/02/07/pompe-disease-patients-on-amicus-drug-continue-to-improve-in-study/ John [...]

Efectos benéficos de la ERT en el Pompe adulto

Un estudio reciente en Orphanet Journal of Rare Diseases demuestra que el reemplazo enzimático disminuye el riesgo de dependencia de silla de ruedas en el Pompe de aparición tardía https://www.raredr.com/news/ert-reduces-wheelchair-dependency-pompe  

Problemas en el acceso a medicamentos huérfanos en la enfermedad de Pompe y otras enfermedades minoritarias

En la AEEG conocemos de primera mano los problemas que han tenido algunos de nuestros socios -  en casos, a veces, verdaderamente escandalosos - para acceder al tratamiento enzimático; una medicación esencial para la supervivencia [...]

Fármacos experimentales y responsabilidad sanitaria

Hace quince años se celebró como un éxito la llegada a España del tratamiento de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe infantil , y se le dio la mayor publicidad posible por parte del [...]

El ensayo en terapia génica para Pompe de la Universidad de Duke comenzará en octubre de 2018

Este ensayo es la culminación de muchos años de investigación en la Universidad de Duke (Carolina del Norte) en la búsqueda de una terapia génica para la enfermedad de Pompe. Estas investigaciones comenzaron en los [...]

Un estudio de la U. Erasmus de Rotterdam avala la seguridad de dosis intensivas de Myozyme y demuestra su eficacia en los casos más graves de Pompe infantil

El equipo de la Dra. Ans van der Ploeg del centro médico Erasmus de Rotterdam demuestra en un trabajo publicado en Journal of Inherited Metabolic Disease la seguridad de la dosis de 40 mg/kg/semana de alfa [...]

Hace más de 15 años que el primer paciente español recibió la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe infantil

Hace más de quince años se publicitó como un gran hito en la lucha contra las enfermedades raras el acceso de Lucas al primer tratamiento disponible para la enfermedad de Pompe. Lucas fue el primer [...]

Corrección génica de los efectos neurológicos y cardiacos de la Enfermedad de Pompe

Investigadores del Instituto de Investigación Agraria (INRA) y de la Universidad de Nantes logran la corrección en un modelo animal de los efectos neurológicos y cardiacos de la enfermedad de Pompe mediante la administración directa [...]

Una estrella en la lucha contra la enfermedad de Pompe

Reportaje en la revista del colegio de médicos de Florida que destaca la extraordinaria calidad del trabajo y la excepcional categoría humana del Dr. Barry Byrne (U. de Florida), uno de los mayores expertos mundiales [...]

El coste del tratamiento de reemplazo enzimático pone al límite la vida de un niño madrileño con Pompe infantil de aparición temprana

Los padres de Lucas Fernández Santos  denuncian que a su hijo se le recorta la dosis/kg que tenía pautada debido al coste de la medicación. Desde la Comunidad de Madrid justifican el ahorro proporcionando una [...]

Estudio de terapia génica repara actividad neuronal en enfermedad de Pompe

Un estudio recientemente publicado en Molecular Neurobioloy  demuestra la recuperación de la actividad motora en la enfermedad de Pompe mediante técnicas de terapia génica encaminadas hacia la reparación de la actividad neuronal     https://pompediseasenews.com/2018/06/06/neuron-specific-gene-therapy-improves-motor-deficits-mice-pompe-disease/

Estudio sobre la aplicación de dosis intensivas de alfa glucosidasa recombinante a los casos más graves de Pompe infantil

En un estudio recientemente publicado en Molecular Genetics and Metabolism el equipo de la Dra. Priya Kishnani, en la Universidad de Duke, realiza una serie de recomendaciones para optimizar la aplicación de la terapia de substitución [...]

La enfermedad de Pompe entre las candidatas viables para las terapias génicas centradas en la médula espinal

De acuerdo con un estudio recientemente publicado y basado en la evaluación comparativa, por un panel de expertos, entre distintas enfermedades neuromusculares; la enfermedad de Pompe y la ELA se encuentran entre las alternativas más [...]

La enfermedad de Pompe destaca en los avances en Genética Médica en 2017

2017 se ha caracterizado por el desarrollo de numerosas terapias génicas destinadas al tratamiento de enfermedades humanas, entre las que destacan los avances en modelos preclínicos para la enfermedad de Pompe, https://revistageneticamedica.com/2017/12/27/genetica-medica-en-2017/

15 hospitales españoles participan en una investigación sobre la Enfermedad de Pompe

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en colaboración de Sanofi-Genzyme, está llevando a cabo un proyecto de investigación a nivel nacional sobre la Enfermedad de Pompe. Se trata de un estudio multicéntrico, que bajo el [...]

Noticias HEPÁTICAS

Próximos ensayos clínicos para la Glucogenosis Tipo Ia

Ultragenyx Pharmaceutical anuncia la puesta en marcha de los próximos ensayos clínicos centrados en el desarrollo de una terapia génica para la glucogenosis tipo Ia http://ir.ultragenyx.com/news-releases/news-release-details/ultragenyx-announces-filing-and-fda-clearance-investigational

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

TVE Somos Pacientes Periódico de Castilla la Mancha El Digital CLM

Glucogenosis Hepáticas

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA. Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016 El líder científico y endocrinólogo [...]

Práctica de actividad física contra la intolerancia al ejercicio

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y [...]

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA.

Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016 El líder científico y endocrinólogo pediátrico, Dr. David A. Weinstein y su mundialmente reconocido Programa de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno (GSD) se mudarán a [...]

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

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Noticias MCARDLE

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio

Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y de la Universidad Europea de Madrid (UEM) ha demostrado que los aquejados por la enfermedad de McArdle, una patología que causa intolerancia [...]

Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

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EURORDIS Federació Europea de Malalties Minoritàries

Ens plau convidar-vos a l’acte inaugural de la Seu a Barcelona de la Federació Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), al Pavelló Santa Apol·lònia del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, [...]

Jornada sobre malalties neuromusculars minotitàries

El dijous dia 31 de març tindrà lloc una jornada dedicada a les distròfies musculars a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de 12 a [...]

La mecánica del caracol

En una entrevista hecha en radio euskadi, el investigador Alejandro Lucía explica sus investigaciones en torno a la enfermedad de Mcardle, una enfermedad rara. En el enlace podéis escuchar la entrevista entera. http://www.eitb.tv/es/radio/radio-euskadi/la-mecanica-del-caracol/3446060/3701396/enfermedad-de-mcardle-la-escleros/

Registro de pacientes de McArdle

Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad de McArdle en su ponencia del V Congreso Internacional de [...]

Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)

El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si su administración mejora la capacidad de ejercicio, medido durante una [...]

Otras NOTICIAS

Ya tenemos a la venta el vino solidario

Este año es roble 6 meses en barrica del 2016, y el 100% de la venta irá destinada a la asociación española de enfermos de glucogenosis. https://www.facebook.com/bodegavirgendelaasuncion/?hc_ref=ARRjGSKkiFDSgwLQjPvUsPvS49ifR65eJjhnulbf8A7prFG_TiJTPJ8CWKBH7mT1qwg&fref=nf    

Las enfermedades raras lisosomales servirán para prevenir y tratar Parkinson y Alzheimer

Especialistas españoles desplazados al World Symposium Rareview de San Diego (Estados Unidos) han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a un mejor tratamiento y prevención de enfermedades como la de [...]

La crítica del paciente al concurso de TRD de Murcia se extiende por España

Los pacientes que requieren de terapias respiratorias domiciliarias (TRD) siguen moviendo ficha ante el polémico concurso público de oxigenoterapia la Región de Murcia. https://www.redaccionmedica.com/autonomias/murcia/la-critica-del-paciente-al-concurso-de-trd-de-murcia-se-extiende-por-espana-8371  

Más conocimiento de enfermedades raras permite acortar tiempo en el diagnóstico y evitar errores clínicos

Difundir el conocimiento de las enfermedades raras es "fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles [...]

Comunidad Valencianana aprueba un acuerdo marco para 27 medicamentos

El pleno del Consell de la Comunidad Valenciana ha aprobado un acuerdo marco de compra centralizada de medicamentos huérfanos por un total de 78 millones https://www.diariofarma.com/2018/02/23/comunidad-valencianana-aprueba-acuerdo-marco-27-medicamentos-huerfanos-78-millones

Enfermedades raras: camino de las 200 terapias en los próximos dos años.

http://www.larazon.es/atusalud/salud/enfermedades-raras-camino-de-las-200-terapias-en-los-proximos-dos-anos-IM17395728  

Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal

Recientemente Sanofi-Genzyme organizó la jornada ‘Post-WS Rareview 17. Innovaci’ en el que no solo se trataron las novedades, sino también los cribados, las implicaciones en la investigación de estas patologías en España y los avances [...]

Programa de Radio – Enfermedades Raras

‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio de Gestiona Radio que, entre las 13:00 y las 14:00 horas de cada jueves, tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en [...]

Más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Málaga

El Club de Opinión Farmacéutico Malagueño organiza una jornada orientada a pacientes y profesionales implicados. Bajo el lema '¿Qué es una enfermedad rara? Venga a conocerlo', el Club de Opinión Farmacéutico Malagueño ha organizado una [...]

Jornada commemorativa del Día Mundial de las enfermedades raras

El día 26 de febrero se celebrará en Badalona una jornada conmemorativa sobre enfermedades raras. Podéis descargar el programa aquí.

29 de febrero Dia Mundial de las Enfermedades Raras

Se parte del movimiento internacional y del uso de los materiales de comunicación oficiales del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se encuentran aquí. EURORDIS (Enfermedades Raras en Europa) y 37 alianzas nacionales de todo el [...]

VII carrera por la esperanza

El 13 de marzo de 2016, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organizará la VII Carrera por la Esperanza de Madrid, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte. Esta [...]

El hospital de Ciudad Real introduce a sus facultativos en el diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal

Forman parte de las patologías “raras” y entre ellas figuran las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe y el síndrome de Sanfilippo.   Formar a los médicos para que conozcan las características de las enfermedades [...]

Potential treatment strategy for glycogen storage disease

Published on November 18, 2015 at 1:36 PM Researchers from the Duke-NUS Graduate Medical School Singapore (Duke-NUS) and Duke Medicine have identified a potential treatment strategy for an often-fatal inherited glycogen storage disease. E-published ahead [...]

Presentación de las Glucogenosis en Hospitales

Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. PRESENTACIONES REALIZADAS: 27 de marzo 2015 Hospital Universitario 12 de Octubre    [...]

Artículo sobre CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigacion en enfermedades raras

CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras. Ver Informacion aqui.

El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica

Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica en el V [...]

Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo

En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. Sin embargo, este continuum no siempre se lleva a cabo [...]

Allosteric Regulation of Glycogen Synthase

Kel Sakamoto  Head of Nestle Institute of health sciences SA. Allosteric Regulation of Glycogen Synthase Controls Glycogen Synthesis in Muscle SUMMARY Glycogen synthase (GS), a key enzyme in glycogen synthesis, is activated by the allosteric [...]

Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares

Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares. Fuente: PMID 23995275  [PubMed - indexed for MEDLINE]

Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro del pez cebra, lo que abre el camino para estudiar [...]

Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I

Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso en el diagnóstico... Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn [...]

Metabolismo de glucosa intestinal

Author information Mithieux G (1), Gautier-Stein A (2). (1) Inserm U855, Faculté de Médecine Lyon-Est "Laennec", 69372 Lyon Cedex 08, France; Université Lyon 1, 69622 Villeurbanne, France; Université de Lyon, 69008 Lyon, France. Electronic address: [...]

GSD type I: disolders of the glucose-6-phosphate transporter complexes

Disorders of the glucose-6-phosphatase (G6Pase)/glucose-6-phosphate transporter (G6PT) complexes consist of three subtypes: glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia), deficient in the liver/kidney/intestine-restricted G6Pase-α (or G6PC)... Chou JY (1), Jun HS, Mansfield BC. Author information: (1) [...]

Actualización sobre mutaciones y poliformalismos reportados en el gen PYGM

Nogales-Gadea G (1), Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA, Lucia A, de Luna N, Pinós T. Author information: (1) Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i [...]

VI Congreso Internacional de Glucogenosis

El último fin de semana de Junio se celebró en Santiago el VI congreso internacional de la AEEG. El encuentro comenzó con la reunión entre familiares y afectados con profesionales e investigadores de los tres [...]