Glucogenosis tipo III o Enfermedad de Cori.

La Glucogenosis tipo III (GSD III) es una enfermedad genética de herencia autosómico-recesiva. Esta enfermedad se produce por variantes genéticas del gen AGL, que es responsable de la actividad de la enzima desramificadora de glucógeno. Lo que se traduce en la disminución o fallo al utilizar las reservas de glucógeno, ya que está enzima se encarga de sacar el glucógeno para producir glucosa, por lo que el glucógeno se almacena principalmente en hígado y músculo.

Uno de los retos más grandes, es distinguir en etapas tempranas la GSD III de otros tipos de Glucogenosis (GSD) ya que comparten características clínicas, por ejemplo:

  • Hipoglucemia: pueden ser de menor gravedad que en el tipo I, no obstante, en los primeros meses de vida pueden tener niveles muy bajos, la diferencia es que en el tipo III se presenta de forma más leve que en el tipo I y se presenta con cetonas.
  • Hepatomegalia: muy similar a los tipos I, IX. En la GSD III puede haber presencia de esplenomegalia como respuesta a la fibrosis hepática. La disminución del tamaño del hígado sin tratamiento, puede hablar de la progresión de la fibrosis  y no de una respuesta clínica favorable.
  • Debilidad muscular o intolerancia al ejercicio: se puede presentar en los tipos IV, VI y IX, con el incremento en el marcador bioquímico de la creatina quinasa (CK)

Así como en otros tipos de GSD, I, VI, IX, XI, se pueden observar alteraciones en los triglicéridos y colesterol.

Es muy importante reconocer las características clínicas de la GSD III, para establecer un tratamiento oportuno. Actualmente el estándar de oro para el diagnóstico es la secuenciación molecular. Clínicamente se puede establecer la sospecha diagnóstica por la presencia de hipoglucemias, cetosis, hepatomegalia, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio o miopatía, estos síntomas musculares en ocasiones no son detectados en lactantes, la presencia de cardiomegalia se ha reportado en algunos casos, así como alteraciones en colesterol y triglicéridos.

 

El tratamiento consiste en 3 puntos esenciales:

  • Prevención de hipoglucemias: uso  de  almidón  de  maíz  crudo,  con  dosis individualizadas, se puede indiciar 0.5 – 1 g/kg/dosis, dependiendo de la edad, tolerancia al ayuno y control metabólico,(3-4 horas).
  • Aporte alto de proteínas: se recomienda asegurar entre 3-4 g/kg/día de proteína para evitar o atenuar el daño muscular.
  • Control del aporte de hidratos de carbono: la ingesta de azucares simples, como fructosa y sacarosa, pueden favorecer el acúmulo de glucógeno, otros azúcares como la lactosa, se puede ingerir en cantidades controladas por el especialista en GSD. Al mismo tiempo un control en la cantidad de hidratos de carbono de la dieta, por ejemplo: pastas, patatas, arroz o pan también permite evitar exceso de acúmulo de glucógeno.

Recuerda que la GSD III es una enfermedad de por vida, que requiere cuidados de por vida, preferentemente por un equipo especializado. Y es esencial que la alimentación se adapte a su enfermedad, ya que actualmente el único tratamiento disponibles para la GSD III son las intervenciones dietéticas.

 

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Ponencias del Congreso Internacional de Glucogenosis (Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, Málaga, 2019)

 

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