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Descripción General.

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe está originada por un problema genético que se manifiesta en la escasa o nula producción de la enzima denominada alpha-glucosidasa o maltasa ácida. Como consecuencia de esta deficiencia, la transformación del glucógeno no se efectúa adecuadamente y, por tanto, se acumula en los músculos, impidiendo un funcionamiento adecuado de los mismos.

La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace. En todo caso, a menor edad, la incidencia muscular es mayor y las perspectivas son peores. El tipo II-a identifica a los niños que muestran claramente en sus primeros meses de vida los síntomas de la enfermedad. Estos niños, normalmente, no tienen una esperanza de vida superior a los dos años. La II-b es el la que se refiere a la forma llamada juvenil; los síntomas se pueden manifestar durante la infancia. Finalmente, se utiliza el término II-c para los casos de Pompe que afectan a los adultos. También existe un tipo intermedio: es el que se manifiesta en niños que no pueden ser adscritos a los recién nacidos ni tampoco se les puede calificar como jóvenes. Es una forma que algunos denominan híbrida.

En la actualidad hay dos líneas de investigación destinadas a un mismo fin: generar un tratamiento útil para esta enfermedad. La primera trata de identificar el gen defectuoso con la intención de sustituirlo por un gen correcto. Esta hipótesis no está por el momento proporcionado resultados que permitan pensar en una solución próxima en el tiempo. Mejores resultados están dando las investigaciones sobre una posible terapia basada en el reemplazamiento enzimático. Se trata, pues, de proporcionar al enfermo la enzima de la que carece e intentar estabilizar su presencia en el músculo, lo que supondría, en principio, la reparación de las funciones musculares. La alpha-glucosidasa se están produciendo biotecnológicamente. Hembras de conejo a los que se les introduce un gen humano producen en su leche alpha-glucosidasa que es extraída posteriormente con la intención de ser suministrada a las personas afectadas. La Universidad de Rotterdam y el Hospital Infantil Sofia de la misma ciudad trabajan, conjuntamente con la compañía Pharming, en esta esperanzadora investigación. Para que el medicamento sea aprovechado debe superar satisfactoriamente una serie de fases. La primera fase, ya finalizada, se llevó a cabo con voluntarios sanos y se demostró su buena tolerancia. La fase II se ha iniciado con enfermos de Pompe y finalizará próximamente.

Déficit Enzimático
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe se pueden describir como un espectro de síntomas que abarca desde una forma de inicio infantil que progresa rápidamente (aparición de los síntomas típicos de la enfermedad de Pompe durante el primer año de vida y con una esperanza de vida muy corta) hasta una forma de inicio tardío que se manifiesta durante la niñez, la adolescencia o la edad adulta y progresa de una forma más lenta y heterogénea.

 

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Signos y síntomas

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Diagnóstico de confirmación
Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es fundamental realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y síntomas que se superponen con otros trastornos neuromusculares.La confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una determinación cuantitativa de la actividad de la enzima AGA, habitualmente en sangre o tejido.Los bebés con el trastorno prácticamente no tienen actividad de AGA detectable, mientras que la actividad en los niños y adultos oscila entre indetectable y aproximadamente el 30% de lo normal.

Diagnóstico diferencial

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Herencia
La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos padres de un niño afectado deben ser portadores de un gen de la AGA mutante. Se ha sugerido que la incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 40.0004.

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Referencias:

http://www.fundaciongenzyme.es

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O’Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-288

2.Winchester B, Bali D, Bodamer OA, Caillaud C, Christensen E, Cooper A, Cupler E, Deschauer M, Fumic K, Jackson M, Kishnani P, Lacerda L, Ledvinova J, Lugowska A, Lukacs Z, Maire I, Mandel H, Mengel E, Muller-Felber W, Piraud M, Reuser A, Rupar T, Sinigerska I, Szlago M, Verheijen F, Van Diggelen OP, Wuyts B, Zakharova E, Keutzer J. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008; 93:275-281.

3.Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372:1342-1353.

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