Dia Mundial de la enfermedad de Pompe

Hoy 15 de abril se celebra el día mundial de la enfermedad de Pompe. Muchos han sido los actos que se han llevado a cabo en diferentes zonas de España para dar a conocer un poco más esta rara enfermedad. La AEEG contado con el apoyo del Cádiz Club de Fútbol y de la Real Sociedad.

Alrededor de un centenar de personas se movilizaron en Cádiz para apoyar el Día Mundial de la enfermedad de Pompe vendiendo pulseras y realizando diversos actos para la difusión y conocimiento de la enfermedad de Pompe. Desde la asociación queremos agradeceros vuestra dedicación, compromiso y apoyo. Muchas gracias a todos. En el siguiente enlace de facebook podéis ver la magnifica respuesta de los gaditanos.

https://es-la.facebook.com/Pompecadiz/

Por otra parte la Real Sociedad de Fútbol ademas de mostrarnos su apoyo enviándonos las fotografías de varios futbolistas y del cuerpo técnico nos ha donado una camiseta firmada por los jugadores para la próxima realización de un sorteo de cara a la recaudación de fondos para la reciente asociación de enfermos de Pompe. Agradecer a la Real Sociedad su compromiso y apoyo en este día mundial de Pompe.

 

 

El equipo del Dr. Byrne participa en los avances contra las enfermedades neuromusculares

El equipo del Dr. Byrne participa en los avances contra las enfermedades neuromusculares. El Dr. Barry Byrne (Universidad de Florida), uno de los mayores expertos mundiales sobre la enfermedad de Pompe, y colaborador habitual en los congresos de la AEEG, involucrado en el tratamiento de uno de los primeros pacientes en recibir la primera terapia disponible para la distrofia muscular de Duchenne.

“It is an honor to care for the first patient to receive a commercially available dose of this important new therapy” said Barry Byrne, M.D., Ph.D., a professor of molecular genetics at the UF College of Medicine and the director of the Powell Center for Rare Disease Research and Therapy. Byrne is also the treating physician for one of 12 patients in the original human study of Exondys 51, previously called Eteplirsen. That patient has been receiving weekly infusions at UF Health for over three years.

https://m.ufhealth.org/news/2016/first-commercial-duchenne-muscular-dystrophy-therapy-us-administered-uf-health

 

El Atlético de Madrid con la Enfermedad de Pompe

Con motivo del Día Mundial de Pompe, el Atlético de Madrid con la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis van a organizar una serie de actos durante el partido de Liga que el Domingo 17 a las 18:15 juegan entre el Atlético de Madrid y el Granada Club de Fútbol. En el descanso se emitirá un video referente a la enfermedad y a la AEEG.

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Más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Málaga

El Club de Opinión Farmacéutico Malagueño organiza una jornada orientada a pacientes y profesionales implicados.

Bajo el lema ‘¿Qué es una enfermedad rara? Venga a conocerlo’, el Club de Opinión Farmacéutico Malagueño ha organizado una jornada para abordar la problemática a la que se enfrentan pacientes y profesionales con estas patologías, que, en el caso de la provincia de Málaga, afectan, actualmente, a más de 100.000 personas.

En este acto han tenido lugar dos mesas redondas. La primera de ellas ha abordado las enfermedades raras, que alcanzan las 7.000 en todo el mundo, y los medicamentos huérfanos desde la óptica del experto médico, farmacéutico y paciente, mientras que la segunda ha resaltado el papel de la oficina de farmacia, distribución e industria en estas patologías.

Las reivindicaciones principales realizadas en este debate han sido la necesidad de contar con un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos, con un cribado neonatal para un diagnóstico precoz y con un trabajo amplio por parte de las administraciones.

La primera intervención ha corrido a cargo de Manuel Pérez Fernández, presidente de la Fundación Mehuer (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, quien ha recordado que esta catalogación se aplica a aquellas patologías que afectan como máximo a cinco de cada 10.000 habitantes.

Un medicamento huérfano, por su parte, es aquel producto destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras. Así, Pérez Fernández ha lamentado la inexistencia de un cribado neonatal y ha reclamado “una modificación legal para que todos los acuerdos del Consejo Interterritorial sean aplicados de manera equitativa en todas las comunidades autónomas”.

Por su parte, Salvador García, facultativo experto en enfermedades raras y director médico de Sanofi Genzyme, ha destacado que el 80 por ciento de estas patologías son hereditarias y que un 75 por ciento afectan a niños.

Además, ha apuntado que el 30 por ciento de estos pacientes fallecen antes de los cinco años, que muy pocas de estas enfermedades tienen tratamiento y que el diagnóstico tarda una media de entre siete y diez años. “Hay personas que esperan aún tener nombre para su enfermedad”, ha advertido.

Uno de los casos personales lo ha expuesto la responsable de Comunicación de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, Dolores Fenech, que tiene un hijo de ocho años con la enfermedad de Pompe, una patología que afecta al desarrollo normalizado de los músculos del cuerpo.

Fenech ha alabado a los profesionales que estudian e investigan los tratamientos para estas patologías, ya que “trabajan día a día sin un reconocimiento especial”, al tiempo que ha solicitado “la aprobación de un Real Decreto de medidas urgentes para enfermedades raras en las distintas áreas”.

En esta misma línea, Estrella Guerrero, trabajadora social de la Asociación Piel de Mariposa (Debra España), ha demandado “una mayor coordinación entre ministerios y comunidades autónomas”, así como “una mayor uniformidad en el acceso a tratamientos”.

Laboratorios

El vicepresidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y director general de Sanofi Genzyme, Francisco Vivar, ha asegurado que “existe un compromiso sólido por parte de los laboratorios en lo referente a estos medicamentos”. Además, ha informado de que hay tratamiento específico para entre 200 y 300 de las 7.000 patologías que existen en todo el mundo.

Por su parte, el presidente de la Cooperativa Farmacéutica Andaluza (Cofarán), Leandro Martínez, ha resaltado que “los farmacéuticos somos el mejor sistema de logística de distribución de medicamentos, con más del 85 por ciento”.

El presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Málaga, Francisco Florido, ha subrayado, asimismo, que el gasto medio de facturación de medicamentos huérfanos en la provincia de Málaga durante los últimos cinco años representa sólo el 0,15 por ciento.

Asimismo, ha manifestado que “todo tratamiento debe tener una premisa: la equidad”. “Debe estar al alcance de todos los pacientes a los que estén indicados”, ha defendido, resaltando su intención de organizar desde la entidad colegial un encuentro para el próximo año en el que abordar este tema con todos los sectores implicados.

Fuente La Opinión de Málaga.

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