Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio

Un trabajo desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y de la Universidad Europea de Madrid (UEM) ha demostrado que los aquejados por la enfermedad de McArdle, una patología que causa intolerancia al ejercicio, pueden mejorar sus condiciones de vida con la práctica de un nivel adecuado y suficiente de actividad física supervisada. La investigación, cuya autora principal es la estudiante de doctorado Irene Rodriguez-Gómez, ha sido publicada por la prestigiosa revista científica ‘Medicine and Science in Sport and Exercise’.

Catalogada como ‘enfermedad rara’, la enfermedad de McArdle es de origen genético y está causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de este hecho, el cuerpo de las personas que tienen esta enfermedad no puede descomponer el glucógeno en los músculos. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave.

En el ámbito de la investigación que ahora publica la revista Medicine and Science in Sport and Exercise (MSSE), un grupo de 36 pacientes de McArdle, un número importante debido a la excepcionalidad de esta condición, ha servido de modelo humano de estudio de las personas que supuestamente presentaban intolerancia al ejercicio. En el trabajo se ha descrito por primera vez que este tipo de pacientes durante su juventud ya presentan niveles bajos de contenido mineral óseo, lo cual puede con el paso de los años provocar serios problemas musculo-esqueléticos (por ejemplo, osteoporosis severa). Sin embargo, el estudio ha descrito también que en aquellos pacientes que son más activos y que realizan un nivel suficiente y adecuado de ejercicio físico supervisado este problema se puede reducir.

La principal conclusión, explican desde el grupo GENUD Toledo, es que “los pacientes McArdle con un estilo de vida más activo pueden frenar este tipo de problemas cuyo origen, entre otras causas, podría estar relacionado con la reducida cantidad de masa muscular que suelen presentar este tipo de enfermos por su estilo de vida habitual”. Dirigido por los profesores Ignacio Ara y Luis Alegre, el grupo cuenta amplia experiencia en el ámbito de la actividad física y su relación con la salud y los estilos de vida en diferentes poblaciones. La evaluación de pacientes se llevó a cabo en el Laboratorio de Actividad Física y Función Muscular de la Facultad de Ciencias del Deporte de Toledo, donde desarrolla sus estudios de doctorado la autora principal, Irene Rodriguez-Gómez, que disfruta de un contrato predoctoral para la formación de personal investigador en el marco del Plan Propio de I+D+i de la UCLM.

Colaboración UCLM y UEM

El proyecto nace de la estrecha colaboración entre los mencionados investigadores de la UCLM y el grupo de investigación que dirige el profesor Alejandro Lucía en la UEM, uno de los referentes mundiales en el estudio de los principales efectos que el ejercicio físico produce sobre personas con este tipo de patología, y ha recibido financiación de la Cátedra Real Madrid-UEM (P2016/RM25) y del Fondo de Investigaciones Sanitarias (PI15/00558).

En el marco de esta colaboración se inscribe también la celebración por segundo año consecutivo en Toledo del VIII Congreso Internacional de Glucogenosis, que se desarrollará del 21 al 24 de septiembre organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) con la asistencia de pacientes de toda España.

Noticia publicada en la web de la Universidad de Castilla la Mancha.

https://www.uclm.es/noticias/septiembre2017/toledo/investigacion_genud_intoleranciaejercicio

 

EURORDIS Federació Europea de Malalties Minoritàries

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Ens plau convidar-vos a l’acte inaugural de la Seu a Barcelona de la Federació Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), al Pavelló Santa Apol·lònia del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que tindrà lloc a la Sala Francesc Cambó, eldijous dia 31 de març de 18 a 20 hores.
EURORDIS és a Federació Europea de Malalties Minoritàries que representa 705 organitzacions de malalties minoritàries en 63 països, donant cobertura a més de 4000 malalties minoritàries i representant la veu de més de 30 millions d’afectats. En aquest sentit la relació continuada dels darrers 10 anys entre la Fundació Sant Pau i la Plataforma de Malalties Minoritàries amb EURORDIS, ha fet possible establir la seu a la ciutat de Barcelona amb l’objectiu d’oferir activitats locals, nacionals i d’àmbit europeu adreçades a persones que viuen afectades per una malaltia minoritària. En particular es pretén afavorir la visualització i conscienciació social de les malalties minoritàries, la recerca biomèdica, clínica i social, així com consolidar la participació progressiva de pacients experts en la presa de decisions de les polítiques de salut, benestar i educació en l’àmbit de les malalties minoritàries.

Durant l’acte inaugural intervindran experts i representants de pacients de Catalunya, Espanya i Europa per tal de revisar les accions i polítiques que s’estan fent actualment a favor de les Malalties Minoritàries. Esperem poder comptar amb el vostre acompanyament en aquest acte, atès que aquesta iniciativa brinda una oportunitat única, que permetrà avançar en la millora de qualitat de vida de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i de les seves famílies, així com millorar la comunicació entre afectats i els diferents professionals de la salut, investigadors, indústria farmacèutica i les diferents administracions.

Destacar que la inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes o subtitulació de textos, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència.

INSCRIPCIÓ

 

Jornada sobre malalties neuromusculars minotitàries

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El dijous dia 31 de març tindrà lloc una jornada dedicada a les distròfies musculars a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de 12 a 13:30 hores

Aquesta jornada té per objectiu donar a conèixer i apropar informació sobre l’activitat assistencial i de recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i de l’Hospital Sant Joan de Déu amb aquestes malalties. També, volem fer palès, que des de fa gairebé 10 anys, aquests dos Hospitals s’han destacat per donar una atenció als seus pacients amb gran qualitat, fruit de l’esforç de tot un equip de professionals que treballa per poder assegurar que l’assistència i la recerca que es fa als centres és d’excel•lència.

Per continuar millorant, volem apropar-vos a les darreres novetats sobre l’organització assistencial als centres i també sobre la recerca clínica i bàsica que es fan en aquestes Unitats de Sant Joan de Déu i Sant Pau. Esperant que fruit d’aquesta jornada amb interacció entre professionals i pacients d’aquestes Unitats poder continuar Millorant l’atenció, i la qualitat de vida de les persones que viuen amb una malaltia neuromuscular minoritària.

Destacar que la inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes o subtitulació de textos, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència.

INSCRIPCIÓ

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El hospital Sant Pau de Barcelona organiza el 31 de marzo una jornada sobre enfermedades musculares. La inscripción es gratuita y puede realizarse en el siguiente enlace.

www.malaltiesminoritaries.org/portal1/reserva_acto_ficha.asp?event_id=170

Registro de pacientes de McArdle

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Tomàs Pinòs del VHIR – Vall d’Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad de McArdle en su ponencia del V Congreso Internacional de Glucogenosis.

“En esta charla presentamos los principales datos clínicos obtenidos en el registro español de pacientes de McArdle, y también presentamos el proyecto financiado por la comisión europea “Euromac”, el objetivo del cual es constituir un registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras formas de glucogenosis neuromusculares minoritarias a nivel europeo”. – Tomàs Pinós.

Ver presentacón aquí:

Tomas Pinos registro from aeeg on Vimeo.

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