Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA.

Nota de la Universidad de Connecticut. 19 de Septiembre 2016

El líder científico y endocrinólogo pediátrico, Dr. David A. Weinstein y su mundialmente reconocido Programa de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno (GSD) se mudarán a la Escuela de Medicina UConn y Children´s Medical Center en Connecticut (USA) principios del 2017.

El Programa de Glucogenosis del Dr. Weinstein actualmente ubicado en la Universidad de Florida (USA) es el Programa Clínico y de Investigación más grande del mundo. Pacientes pediátricos y adultos que viven con esta rara enfermedad genética, viajan desde todas partes del mundo para ser atendidos por el equipo de Florida; en total son más de 500 pacientes en 49 estados y 45 países.

El Dr. Weinstein será profesor del Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina UConn y director del nuevo programa de Glucogenosis. UConn Health será el sitio para el laboratorio de investigaciones mientras que el equipo multidisciplinario se encargará del manejo clínico en el Connecticut Children´s Hospital.

“Nuestro equipo está muy emocionado de poder traer el Programa de Glucogenosis a la Escuela de Medicina UConn y Children´s Medical Center a Connecticut” dijó Weinstein. “Esta es una oportunidad maravillosa para la comunidad de Glucogenosis, nuestro programa y nuestras instituciones”.

Weinstein y su equipo están a punto de probar en ensayo clínico la Primera Terapia Génica en pacientes con Glucogenosis, desarrollada en conjunto a la empresa Dimension Therapeutics de Cambridge, Mass. Las pruebas de la terapia génica han mostrado gran eficacia en la mejora de la salud y la expectativa de vida en los perritos nacidos con esta enfermedad.

UConn y Connecticut Children´s Hospital es el mejor lugar para nuestra nueva sede del Programa de Glucogenosis y para lanzar nuestra investigación con los ensayos clínicos” dijo Weinstein. “Estoy muy agradecido a UConn y Connecticut Children´s Hospital por pensar “fuera de la norma” (no tener una mente cuadrada) y por su dedicación para hacer nuestro sueño realidad. Nuestro equipo está orgulloso de poder trabajar con estas destacadas instituciones para encontrar mejores tratamientos y finalmente la cura a esta desvastadora enfermedad llamada Glucogenosis.

GSD es un trastorno genético poco común de la niñez con diversas formas (tipos 0, Ia, Ib, III, VI, IX y XI) que tiene que ver con el almacenamiento y liberación de azúcar en el hígado. Afecta a una de cada 100.000 personas. Los hígados sanos almacenan el exceso de azúcar de los alimentos en forma de glucógeno para utilizarlo en necesidades futuras, en estas circunstancias se degrada por medio de una cadena enzimática y se libera al torrente circulatorio en forma de glucosa. Sin embargo, en GSD, el hígado falla en la degradación del glucógeno en glucosa causando que los niveles de azúcar en la sangre del cuerpo caigan peligrosamente bajos, lo que puede conducir a convulsiones e incluso la muerte a menos que haya una ingesta constante de glucosa.

La condición era casi siempre fatal hasta 1971 cuando fue descubierto que la terapia de glucosa continua podría ayudar a estos pacientes. La terapia de almidón de maíz fue introducida como una forma de liberación lenta de la glucosa en 1982, y esto permitió que la alimentación pudiera espaciarse a cada 3 – 4 horas. Gracias a la maicena un número mayor de pacientes con GSD sobreviven ahora hasta la edad adulta. Sin embargo, casi 35 años después, el almidón de maíz es el único tratamiento aprobado disponible.

Los pacientes GSD son pacientes con alto riesgo de otros problemas de salud debido a que sus cuerpos intentan compensar la disfunción del hígado y encontrar fuentes alternativas de energía. Las complicaciones perjudiciales pueden incluir: cálculos renales e insuficiencia renal, anemia, enfermedades cardiovasculares, triglicéridos elevados, colesterol alto, tumores hepáticos (tanto benignos como cancerosos), osteoporosis y enfermedad inflamatoria_intestinal.
“Encontrar una cura tan pronto como sea posible para GSD y una manera de prevenir sus complicaciones es fundamental,” dijo Dr. Juan C. Salazar, Jefe y Profesor del Departamento de Pediatría en la Escuela de Medicina UConn y Jefe del Connecticut Children´s Hospital. “Mientras que la ingesta de almidón de maíz es el tratamiento para salvar vidas en pacientes con Glucogenosis, una dosis que sea olvidada puede provocar daños irreparables e incluso ser mortal. Esta carga potencial es demasiado grande para el estómago de cualquier padre. Esperamos que el Dr. Weinstein y el trabajo constante de su equipo avancen para mejorar el cuidado y la investigación de Glucogenosis y encontrar finalmente la cura”.
“Es simplemente increíble que el doctor Weinstein y otros ocho miembros del equipo de su programa de GSD se estén mudando a Connecticut,” dice Bruce T. Liang, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Connecticut. “Esto simboliza su compromiso verdadero, el desinterés y la dedicación – que refleja el nuestro- a los pacientes GSD y el no detenerse ante nada para encontrar nuevos y prometedores tratamientos.”
Miembros del prestigioso Programa de Glucogenosis del Dr. Weinstein planean unirse a Connecticut: Youngmok Lee, PhD, Coordinador del Programa Científico; Monika Dambska, MD, Coordinadora de la Investigación Clínica; Ana Estrella, MD, Coordinadora de Laboratorio; Kathy Ross, Nutricionista; y cuatro enfermeras Gail Butler, Iris Ferrechia, Betsy Potocik y Emma Labrador.

“Nuestro objetivo es encontrar muy pronto, finalmente, una cura para la GSD y sus complicaciones”, añade Weinstein. “Las fuertes sinergias y la ciencia de equipo  colaborativa que se lleva a cabo en la UConn y Connecticut Children´s Hospital es de clase mundial y el terreno más fértil para hacer realidad la curación de la  GSD”.

“Es bueno estar de vuelta en Connecticut,” compartió Weinstein que asistió a la universidad en este estado y ha atendido a muchos pacientes aquí, especialmente en la comunidad de West Hartford.”Durante los últimos 20 años, la comunidad de Connecticut realmente ha sido un apoyo constante de mi trabajo de investigación clínica GSD”, dijo Weinstein.

Weinstein se graduó en el Trinity College de Connecticut y obtuvo su título de médico en la Escuela de Medicina de Harvard. En el Hospital Infantil de Boston completó su residencia, residencia principal, y beca en endocrinología pediátrica y completó su maestría en investigación clínica en Harvard y el MIT. Se convirtió en el director del programa de GSD en el Boston Children de antes de trasladarse a la Florida en 2005 para investigar la terapia génica en los perros con GSD de origen natural.

Antes de incorporarse a la Uconn Health, Weinstein trabajó como profesor de la División de Endocrinología Pediátrica en la Universidad de Florida y como director de su Programa de GSD. Como médico-científico, ha escrito más de 80 artículos y 26 capítulos de libros de texto sobre GSD. Él es el destinatario del prestigioso premio internacional humanitario, la Orden de la sonrisa, por ayudar a los niños en todo el mundo con GSD, un reconocimiento compartido con el Papa Juan Pablo II, la Madre Teresa, Nelson Mandela, y el Papa Francisco. Weinstein fue nombrado uno de los Estudiosos del Goldwater inaugural en 1989.

 

Él ganó el premio Jan Albrecht Award de la Asociación Americana para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas, y recibió el premio George Sacher de la Sociedad Gerontológica de América. Weinstein fue incluido en el Salón de Investigación de Enfermedades Raras de la Fama en 2013.

 

Además de la comunidad local de Glucogenosis, el Dr. Weinstein trabaja internacionalmente en conjunto con Instituciones y Científicos de Argentina, Brasil, Canadá, China, Islas Feroe, Israel, México y Holanda.
“El reclutamiento del doctor Weinstein a UConn y Connecticut Children´s Hospital es un ejemplo más de los fuertes lazos entre las dos instituciones, y lo más importante, nuestro compromiso de proporcionar atención clínica de vanguardia y fomentar la investigación innovadora que beneficia a niños y adultos” dijo Jim Shmerling, presidente y CEO de Connecticut Children´s Hospital.

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