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Diferentes medios se hacen eco del VII Congreso Internacional de Glucogenosis

abril 23rd, 2018|

TVE Somos Pacientes Periódico de Castilla la Mancha El Digital CLM

Glucogenosis Hepáticas

abril 23rd, 2018|

Investigador top Mundial de Rara Enfermedad Hepática Genética (Glucogenosis) se muda a la UConn Health – Connecticut, USA. Nota de la Universidad de [...]

Práctica de actividad física contra la intolerancia al ejercicio

abril 23rd, 2018|

Investigadores de la UCLM prueban que la práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio Un trabajo desarrollado [...]

Las enfermedades raras lisosomales servirán para prevenir y tratar Parkinson y Alzheimer

abril 14th, 2018|

Especialistas españoles desplazados al World Symposium Rareview de San Diego (Estados Unidos) han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a [...]

La crítica del paciente al concurso de TRD de Murcia se extiende por España

marzo 31st, 2018|

Los pacientes que requieren de terapias respiratorias domiciliarias (TRD) siguen moviendo ficha ante el polémico concurso público de oxigenoterapia la Región de Murcia. https://www.redaccionmedica.com/autonomias/murcia/la-critica-del-paciente-al-concurso-de-trd-de-murcia-se-extiende-por-espana-8371  

Estudio sobre la aplicación de dosis intensivas de alfa glucosidasa recombinante a los casos más graves de Pompe infantil

marzo 9th, 2018|

En un estudio recientemente publicado en Molecular Genetics and Metabolism el equipo de la Dra. Priya Kishnani, en la Universidad de Duke, realiza una serie de [...]

La enfermedad de Pompe entre las candidatas viables para las terapias génicas centradas en la médula espinal

marzo 9th, 2018|

De acuerdo con un estudio recientemente publicado y basado en la evaluación comparativa, por un panel de expertos, entre distintas enfermedades neuromusculares; la enfermedad de [...]

Más conocimiento de enfermedades raras permite acortar tiempo en el diagnóstico y evitar errores clínicos

marzo 8th, 2018|

Difundir el conocimiento de las enfermedades raras es "fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así [...]

Comunidad Valencianana aprueba un acuerdo marco para 27 medicamentos

marzo 8th, 2018|

El pleno del Consell de la Comunidad Valenciana ha aprobado un acuerdo marco de compra centralizada de medicamentos huérfanos por un total de 78 millones [...]

Enfermedades raras: camino de las 200 terapias en los próximos dos años.

enero 19th, 2018|

http://www.larazon.es/atusalud/salud/enfermedades-raras-camino-de-las-200-terapias-en-los-proximos-dos-anos-IM17395728