Javier Fernandez Salido

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La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. La Dra. Ans Van der Ploeg (U. Erasmus de Rotterdam) jugó un papel fundamental en el contraste clínico del reemplazo enzimático

agosto 19th, 2018|

La pediatra neerlandesa Ans Van der Ploeg fue la principal y fundamental colaboradora del bioquímico Arnold Reuser para poder probar la enzima transgénica sintetizada en [...]

La Junta de Castilla y León excluye a la enfermedad de Pompe de su programa de detección neonatal

agosto 19th, 2018|

La Junta de Castilla y León anuncia a bombo y platillo que ahora incluye a ocho enfermedades en su programa de detección precoz de enfermedades [...]

La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. El diagnóstico prenatal de la enfermedad está disponible desde hace décadas

agosto 16th, 2018|

Al menos desde principios de los años noventa, aquellas parejas portadoras de la enfermedad de Pompe disponen de técnicas de diagnóstico prenatal capaces de detectar [...]

Perlara anuncia planes de investigación para la enfermedad de Pompe

agosto 16th, 2018|

Perlara, una compañía biotecnológica estadounidense inspirada por fines filantrópicos, anuncia que incluye a la enfermedad de Pompe entre las enfermedades de su panel de investigación [...]

Nuevo vector vírico aumenta la supervivencia y efectividad de la terapia génica en la e. de Pompe

agosto 16th, 2018|

En una reciente colaboración entre la Universidad de Duke y el equipo del Dr. Byrne en la Universidad de Florida se explora la utilización del [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1994 la asociación británica se reunió con el Dr. Reuser para impulsar el desarrollo de la ERT

agosto 11th, 2018|

En junio de 1994, un año después de haber perdido a su hijo Calum, Kevin O'Donnell viajó a Rotterdam en nombre de la asociación británica [...]

La FDA aprueba un kit para la detección neonatal simultánea de enfermedades lisosomales

agosto 9th, 2018|

La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha dado su visto bueno a un kit para la detección simultánea de seis enfermedades lisosomales mediante la técnica [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. La asociación británica de glucogenosis jugó un papel esencial en el desarrollo de la ERT

agosto 9th, 2018|

La asociación británica de glucogenosis (AGSD UK)  jugó un papel esencial en el impulso del desarrollo de la terapia de substitución enzimática para Pompe, bajo [...]

Sarepta Therapeutics anuncia su cooperación con Lacerta en el campo de la terapia génica

agosto 9th, 2018|

La farmacéutica Sarepta Therapeutics que desarrrolla su actividad dentro del ámbito de inluencia del MIT (Massachusetts Institute of Technology), donde operan las compañías más punteras [...]

También Australia incluye a la enfermedad de Pompe en sus programas de cribado neonatal

agosto 8th, 2018|

Australia se añade a la cada vez más numerosa lista de países y territorios que realizan el cribado neonatal para tan grave dolencia. Las autoridades [...]