Al menos desde principios de los años noventa, aquellas parejas portadoras de la enfermedad de Pompe disponen de técnicas de diagnóstico prenatal capaces de detectar con gran eficacia la presencia de la enfermedad de Pompe durante el embarazo

http://pompestory.blogspot.com/2009/09/1994-continued.html

El diagnóstico pre-implantacional está igualmente disponble desde hace años.