Australia se añade a la cada vez más numerosa lista de países y territorios que realizan el cribado neonatal para tan grave dolencia. Las autoridades sanitarias australianas han tenido por tanto en cuenta que la enfermedad de Pompe cumple sobradamente con los requisitos considerados esenciales para entrar a formar parte de los programas de cribado: existe un tratamiento disponible y su aplicación se debe realizar de la forma más temprana posible.

https://www.genomeweb.com/sequencing/australias-genepath-developing-diagnostic-gene-panels-newborn-screening-developmental

Aunque algún día tendrán que seguir el ejemplo de los países que se esfuerzan en la detección precoz de la enfermedad de Pompe,  lo cierto es que hasta el momento nuestras autoridades sanitarias siguen ignorando este grave problema.