Científicos italianos han desarrollado un nuevo método diagnóstico para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, mediante análisis del contenido de glucógeno en linfocitos en extendido de sangre. Este nuevo método es más preciso que los anteriores pues ha demostrado un 100% sensibilidad y un 94% especifidad. Este nuevo método supone un avance importante en el diagnóstico al tratarse de una prueba mínimamente invasiva y además muy precisa, que permite diagnósticar la enfermedad de Pompe con gran rapidez.

https://www.news-medical.net/news/20180102/New-sensitive-screening-test-may-allow-clinicians-to-accurately-detect-Pompe-disease.aspx