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La verdadera historia de la enfermedad de Pompe. El diagnóstico prenatal de la enfermedad está disponible desde hace décadas

Al menos desde principios de los años noventa, aquellas parejas portadoras de la enfermedad de Pompe disponen de técnicas de diagnóstico prenatal capaces de detectar [...]

Perlara anuncia planes de investigación para la enfermedad de Pompe

Perlara, una compañía biotecnológica estadounidense inspirada por fines filantrópicos, anuncia que incluye a la enfermedad de Pompe entre las enfermedades de su panel de investigación [...]

Nuevo vector vírico aumenta la supervivencia y efectividad de la terapia génica en la e. de Pompe

En una reciente colaboración entre la Universidad de Duke y el equipo del Dr. Byrne en la Universidad de Florida se explora la utilización del [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. En 1994 la asociación británica se reunió con el Dr. Reuser para impulsar el desarrollo de la ERT

En junio de 1994, un año después de haber perdido a su hijo Calum, Kevin O'Donnell viajó a Rotterdam en nombre de la asociación británica [...]

La FDA aprueba un kit para la detección neonatal simultánea de enfermedades lisosomales

La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha dado su visto bueno a un kit para la detección simultánea de seis enfermedades lisosomales mediante la técnica [...]

La verdadera historia de la e. de Pompe. La asociación británica de glucogenosis jugó un papel esencial en el desarrollo de la ERT

La asociación británica de glucogenosis (AGSD UK)  jugó un papel esencial en el impulso del desarrollo de la terapia de substitución enzimática para Pompe, bajo [...]

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